# 2p25.3 microduplication syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/2p253-microduplication-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699850 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699850

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a microduplicação no cromossomo 2p25.3, afetando os genes MYT1L e PXDN. Manifesta-se com atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual e traços faciais dismórficos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **MYT1L** — Myelin transcription factor 1-like protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in neuronal differentiation by specifically repressing expression of non-neuronal genes during neuron differentiation. In contrast to other transcription rep
- **PXDN** — Peroxidasin homolog [Role in the phenotype of]
  - Função: Catalyzes the two-electron oxidation of bromide by hydrogen peroxide and generates hypobromite as a reactive intermediate which mediates the formation of sulfilimine cross-links between methionine and

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — 2p25.3 microduplication syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/2p253-microduplication-syndrome
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