# 3q26q28 microdeletion syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/3q26q28-microdeletion-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 695611 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/695611

## Em linguagem simples

A **3q26q28 microdeletion syndrome** é uma condição genética rara classificada como uma síndrome malformativa. Ela ocorre pela perda de uma pequena parte do material genético no cromossomo 3, entre as bandas 3q26 e 3q28. Os sinais clínicos e sintomas específicos causados por essa alteração ainda não estão catalogados nas bases médicas de referência. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos laboratoriais registrados em plataformas especializadas.

## Descrição clínica

Síndrome de deleção 3q26q28 é uma condição genética rara associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características faciais distintas. Pode apresentar anomalias congênitas e problemas de comportamento.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a 3q26q28 microdeletion syndrome?

A causa da condição é uma microdeleção cromossômica, caracterizada pela perda de material genético na região entre as bandas 3q26 e 3q28 do cromossomo 3. Genes específicos responsáveis pelas manifestações e o padrão exato de herança genética ainda não se encontram catalogados nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695611)

### Quais são os sinais e sintomas da 3q26q28 microdeletion syndrome?

Atualmente, os sinais e sintomas clínicos específicos não estão catalogados nos bancos de dados de referência médica. A condição é classificada de forma ampla como uma síndrome malformativa no catálogo Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695611)

### A 3q26q28 microdeletion syndrome tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta alteração cromossômica. O cuidado aos pacientes é fornecido por meio da assistência e dos procedimentos gerais disponíveis na rede de saúde pública.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico da condição é realizado por meio de exames laboratoriais citogenéticos e moleculares. A plataforma NCBI GTR possui 12.695 testes genéticos registrados que auxiliam na detecção desta deleção cromossômica.
- Fontes: [4] NCBI GTR — 12695 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem medicamentos aprovados para esta condição?

Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome pela Anvisa ou por agências internacionais como a FDA. Além disso, a condição não possui tecnologias avaliadas ou incorporadas pela Conitec.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695611); [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — 3q26q28 microdeletion syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/3q26q28-microdeletion-syndrome
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