# Abetalipoproteinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 14 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/14
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:200100 — https://omim.org/entry/200100

## Em linguagem simples

A abetalipoproteinemia é um distúrbio hereditário que prejudica a absorção normal de gorduras e de certas vitaminas da dieta. Muitos dos sinais e sintomas da abetalipoproteinemia resultam de uma escassez severa (deficiência) de vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, E e K). Os sinais e sintomas desta condição afetam principalmente o sistema gastrointestinal, os olhos, o sistema nervoso e o sangue.  Os primeiros sinais e sintomas da abetalipoproteinemia aparecem na infância. Eles frequentemente incluem falha no ganho de peso e no crescimento na taxa esperada (falha de crescimento); diarreia; e fezes gordurosas e com odor fétido (esteatorreia).  À medida que a pessoa com esta condição envelhece, sinais e sintomas adicionais incluem distúrbios na função nervosa que podem levar a coordenação muscular deficiente e dificuldade de equilíbrio e movimento (ataxia). Elas também podem apresentar perda de certos reflexos, fala prejudicada (disartria), tremores ou outros movimentos involuntários (tiques motores), perda de sensação nas extremidades (neuropatia periférica) ou fraqueza muscular. Os problemas musculares podem interromper o desenvolvimento esquelético, levando a uma curvatura anormal da região lombar (lordose), uma curvatura arredondada da parte superior das costas que também se desvia para o lado (cifoescoliose), pés de arco alto (pes cavus) ou pé torto (pé em pé de atleta).  Pessoas com esta condição também podem desenvolver um distúrbio ocular chamado retinite pigmentosa, no qual a degradação da camada sensível à luz (retina) na parte posterior do olho pode causar perda de visão. Em pessoas com abetalipoproteinemia, a retinite pigmentosa pode resultar em perda total da visão. Pessoas com abetalipoproteinemia também podem apresentar outros problemas oculares, incluindo movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), olhos que não olham na mesma direção (estrabismo) e fraqueza dos músculos externos do olho (oftalmoplegia).  Pessoas com abetalipoproteinemia geralmente apresentam um número baixo de glóbulos vermelhos (anemia) com glóbulos vermelhos anormalmente em forma de estrela (acantocitose) e têm dificuldade em formar coágulos sanguíneos, o que pode causar sangramento anormal. Em alguns casos, desenvolve-se uma condição chamada fígado gorduroso, que pode causar dano ao fígado.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/abetalipoproteinemia

## Descrição clínica

A abetalipoproteinemia/hipobetalipoproteinemia familiar homozigótica (ABL/HoFHBL) é uma forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar. É caracterizada por níveis permanentemente muito baixos (abaixo do 5º percentil, o que significa que estão entre os mais baixos encontrados na população) de apolipoproteína B e colesterol LDL (o "colesterol ruim"), além de atraso no crescimento, má absorção de nutrientes, hepatomegalia (fígado aumentado) e problemas neurológicos e neuromusculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Abetalipoproteinemia** — HPO: HP:0008181
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos diminuída** — HPO: HP:0025022 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Raro (<5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia._

## Genes associados (1)

- **MTTP** — Microsomal triglyceride transfer protein large subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transport of triglyceride, cholesteryl ester, and phospholipid between phospholipid surfaces (PubMed:15897609, PubMed:16478722, PubMed:22236406, PubMed:23475612, PubMed:25108285, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05208879** [COMPLETED]: CArotenoid in hypoChOlesterolemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05208879
- **NCT03368066** [COMPLETED]: Is Adrenal Insufficiency Under-diagnosed in Hospitalized Cirrhosis Patients? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03368066
- **NCT00004574** [COMPLETED]: Vitamin Replacement in Abetalipoproteinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004574

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a abetalipoproteinemia?

A condição é causada por alterações genéticas no gene MTTP, que prejudicam a função da proteína de transferência microssomal de triglicerídeos. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/14); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Absence of Microsomal Triglyceride Transfer Protein in Individuals with Abetalipoproteinemia (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1439810/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas surgem na infância e costumam envolver atraso no crescimento e dificuldade para ganhar peso. Também são frequentes manifestações gastrointestinais como vômitos recorrentes e fezes gordurosas decorrentes de má absorção alimentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/14); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/abetalipoproteinemia)

### Existe tratamento para abetalipoproteinemia pelo SUS?

Não há um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico publicado pelo Ministério da Saúde para a abetalipoproteinemia. O SUS dispensa medicamentos para distúrbios lipídicos gerais por meio do PCDT de dislipidemia (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8 de 2019). Além disso, a rede pública garante procedimentos laboratoriais de investigação diagnóstica e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/14); [20] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Bezafibrato comprimido 200 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames de sangue que constatam níveis drasticamente reduzidos de colesterol LDL, triglicerídeos e vitaminas lipossolúveis. A confirmação molecular pode ser feita por sequenciamento genético, com 57 testes registrados no NCBI GTR para identificar variantes no gene MTTP.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 57 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576743/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/abetalipoproteinemia)

### A abetalipoproteinemia afeta a visão e os nervos?

Sim, a deficiência crônica de vitaminas essenciais leva a danos como degeneração retiniana e perda visual progressiva. No aspecto neurológico, podem surgir perda de reflexos (arreflexia), desmielinização dos nervos e perda de equilíbrio ao caminhar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/abetalipoproteinemia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Abetalipoproteinemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia
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