# Abetalipoproteinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 14 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/14
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:200100 — https://omim.org/entry/200100

## Descrição clínica

Hipobetalipoproteinemia familiar grave caracterizada por níveis permanentemente baixos (abaixo do percentil 5) de apolipoproteína B e colesterol LDL e por atraso no crescimento, má absorção, hepatomegalia e manifestações neurológicas e neuromusculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Abetalipoproteinemia** — HPO: HP:0008181
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos diminuída** — HPO: HP:0025022 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Raro (<5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia._

## Genes associados (1)

- **MTTP** — Microsomal triglyceride transfer protein large subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transport of triglyceride, cholesteryl ester, and phospholipid between phospholipid surfaces (PubMed:15897609, PubMed:16478722, PubMed:22236406, PubMed:23475612, PubMed:25108285, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05208879** [COMPLETED]: CArotenoid in hypoChOlesterolemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05208879
- **NCT00004574** [COMPLETED]: Vitamin Replacement in Abetalipoproteinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004574

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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