# Acalvaria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acalvaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/945
- **CID-10**: Q00.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação congénita rara caracterizada pela ausência de ossos calvários, dura-máter e músculos associados, enquanto a base do crânio, ossos faciais e estruturas cerebrais são normais. O sistema nervoso central geralmente não é afetado, no entanto, algumas anomalias neuropatológicas, como holoprosencefalia, hidrocefalia, micropoligiria e anomalias de giro, podem estar presentes. O diagnóstico pré-natal por ultrassonografia geralmente é confirmado por ressonância magnética, pois pode ser confundido com anencefalia ou encefalocele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acalvaria. Disponível em: https://raras.org/doenca/acalvaria
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