# Acalvaria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acalvaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/945
- **CID-10**: Q00.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A acalvaria é uma malformação congênita muito rara em que a criança nasce sem parte dos ossos de cima da cabeça e sem o couro cabeludo nessa região. A alteração costuma ser percebida antes do parto ou logo ao nascer, podendo vir acompanhada de outras anomalias anatômicas ou neurológicas. Não existe um medicamento específico para fazer os ossos crescerem, e o cuidado envolve suporte médico, proteção da região afetada e eventuais cirurgias. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras integram os procedimentos do SUS.

## Descrição clínica

Acalvaria é uma malformação rara caracterizada pela ausência de couro cabeludo e de ossos planos em uma área da parte superior do crânio. O tamanho da área afetada é variável. Em casos raros, a acalvaria afeta toda a parte superior e arredondada do crânio, que inclui os ossos frontal, parietal e occipital. A dura-máter (uma das membranas que envolvem o cérebro) e os músculos associados estão ausentes na área afetada, mas o sistema nervoso central geralmente não é afetado, embora alguma anormalidade neurológica seja frequentemente encontrada (por exemplo, holoprosencefalia ou anomalias nas circunvoluções cerebrais). A base do crânio e os ossos da face são normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:2166 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 7 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 7 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a acalvaria?

A acalvaria não possui genes causais catalogados e sua forma de herança é classificada como não aplicável. Trata-se de uma malformação no desenvolvimento embrionário dos ossos planos cranianos e das membranas meníngeas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/945); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Acalvaria tem cura ou tratamento medicamentoso?

Não existem remédios aprovados nem cura medicamentosa catalogada para a acalvaria. O manejo baseia-se em intervenções cirúrgicas de proteção tecidual e no acompanhamento de eventuais malformações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/945); [10] Novel Surgical Approach to Acalvaria. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32881820/)

### Existe tratamento para acalvaria pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da acalvaria?

O diagnóstico é clínico e por imagem, identificado visualmente pela ausência de calota craniana no pré-natal ou nascimento. Exames diagnósticos como cariótipo e sequenciamento do exoma podem ser utilizados na investigação de anomalias congênitas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/945); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Qual a diferença entre acalvaria e anencefalia?

Na acalvaria, os ossos da base do crânio e da face são normais, e o tecido cerebral costuma estar presente sob a falha óssea. Já na anencefalia, ocorre falha grave e destruição do desenvolvimento dos hemisférios cerebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/945); [15] Anencephaly and palatoschisis in 2 newborn puppies. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40510280/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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