# Acatalassemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acatalassemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 926 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/926
- **CID-10**: E80.3
- **OMIM**: OMIM:614097 — https://omim.org/entry/614097

## Em linguagem simples

A acatalasemia é uma condição caracterizada por níveis muito baixos de uma enzima chamada catalase. Muitas pessoas com acatalasemia nunca apresentam problemas de saúde relacionados à condição e são diagnosticadas porque têm familiares afetados.  Alguns dos primeiros indivíduos relatados com acatalasemia desenvolveram feridas abertas (úlceras) dentro da boca que levaram à morte do tecido mole (gangrena). Quando úlceras bucais e gangrena ocorrem com acatalasemia, a condição é conhecida como doença de Takahara. Essas complicações são raramente vistas em casos mais recentes de acatalasemia, provavelmente devido a melhorias na higiene oral.  Estudos sugerem que pessoas com acatalasemia têm um risco aumentado de desenvolver diabetes tipo 2, que é a forma mais comum de diabetes. Uma porcentagem maior de pessoas com acatalasemia tem diabetes tipo 2 do que na população geral, e a doença tende a se desenvolver em idade mais precoce (na casa dos trinta ou quarenta anos, em média). Pesquisadores especulam que a acatalasemia também poderia ser um fator de risco para outras doenças comuns e complexas; no entanto, apenas um pequeno número de casos foi estudado.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/acatalasemia

## Descrição clínica

Doença congênita resultante de uma deficiência na catalase eritrocitária, uma enzima responsável pela degradação do peróxido de hidrogênio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequente (79-30%))
- **Periodontite grave** — HPO: HP:0000166 (Ocasional (29-5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Raro (<5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Raro (<5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Raro (<5%))
- **Atividade reduzida da catalase** — HPO: HP:0012517 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Arteriosclerose** — HPO: HP:0002634 (Raro (<5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da laringe** — HPO: HP:0100605 (Raro (<5%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Raro (<5%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial em idosos** — HPO: HP:0040113 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CAT** — Catalase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial acyltransferase which transfers an acyl group to the N-terminus of glycine and glutamine, although much less efficiently. Can conjugate numerous substrates to form a variety of N-acylgly

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 4 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 4 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune) — ORPHA:282196 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Papillon-Lefèvre](https://raras.org/doenca/sindrome-papillon-lefevre) — ORPHA:678 — 3 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 3 sintomas em comum
- [Neutropenia cíclica](https://raras.org/doenca/neutropenia-ciclica) — ORPHA:2686 — 3 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c) — ORPHA:275 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 3 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a acatalassemia?

A acatalassemia é causada por mutações genéticas no gene *CAT*, que levam à deficiência da enzima catalase eritrocitária. Ela é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que pai e mãe transmitem cópias com alteração para a criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/926); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da acatalassemia?

Muitas pessoas afetadas são assintomáticas, mas podem surgir úlceras na boca, gengivite e periodontite grave com perda precoce de dentes. Também há relatos de maior incidência de diabetes mellitus tipo 2 e episódios de anemia microcítica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Further acatalasemia mutations in human patients from Hungary with diabetes and microcytic anemia. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25772105/); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/acatalasemia)

### Existe tratamento ou cura para a acatalassemia?

Não existe um medicamento curativo ou aprovado pelo FDA para restaurar a enzima catalase no corpo. O manejo se baseia na rigorosa higiene da cavidade oral para prevenir infecções e no controle clínico de problemas associados como o diabetes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/926); [6] [Acatalasemia and type 2 diabetes mellitus]. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25726767/); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/acatalasemia)

### A acatalassemia tem cobertura de tratamento pelo SUS?

A acatalassemia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o medicamento Deferasirox é dispensado no SUS pelo CEAF, e as famílias contam com a rede regular de odontologia e endocrinologia para o seu acompanhamento.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da acatalassemia?

O diagnóstico é estabelecido pela constatação laboratorial de atividade diminuída da catalase no sangue. A confirmação pode ser feita por exames genéticos moleculares, existindo testes específicos e variantes descritas no gene *CAT* para verificação laboratorial.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] The discovery of acatalasemia (lack of catalase in the blood) and its significance in human genetics. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39085062/); [17] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576652/); [18] ClinVar — 25 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CAT[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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