# Acatalassemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acatalassemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 926 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/926
- **CID-10**: E80.3
- **OMIM**: OMIM:614097 — https://omim.org/entry/614097

## Descrição clínica

Erro inato raro do metabolismo caracterizado por uma deficiência na catalase eritrocitária, uma enzima responsável pela degradação do peróxido de hidrogénio. A doença é habitualmente assintomática, mas pode estar associada a ulcerações orais e gangrena ou diabetes mellitus e aterosclerose em determinadas populações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequente (79-30%))
- **Periodontite grave** — HPO: HP:0000166 (Ocasional (29-5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Raro (<5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Raro (<5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Raro (<5%))
- **Atividade reduzida da catalase** — HPO: HP:0012517 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Arteriosclerose** — HPO: HP:0002634 (Raro (<5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da laringe** — HPO: HP:0100605 (Raro (<5%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Raro (<5%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial em idosos** — HPO: HP:0040113 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CAT** — Glycine N-acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial acyltransferase which transfers an acyl group to the N-terminus of glycine and glutamine, although much less efficiently. Can conjugate numerous substrates to form a variety of N-acylgly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acatalassemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/acatalassemia
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