# Aceruloplasminemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aceruloplasminemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 48818 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/48818
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:604290 — https://omim.org/entry/604290

## Descrição clínica

Distúrbio de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA) de início na idade adulta, caracterizado por anemia, degeneração da retina, diabetes e vários sintomas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Frequente (79-30%))
- **Aceruloplasminemia** — HPO: HP:0025498 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0012090 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aceruloplasminemia._

## Genes associados (1)

- **CP** — Ceruloplasmin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Multifunctional blue, copper-binding (6-7 atoms per molecule) glycoprotein. It has ferroxidase activity oxidizing Fe(2+) to Fe(3+) without releasing radical oxygen species. It is involved in iron tran

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374
- **NCT04184453** [UNKNOWN]: Clinical Curative Effect Evaluation Study of Treatment of Oral Deferiprone Tablets in Aceruloplasminaemia Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04184453

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aceruloplasminemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/aceruloplasminemia
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