# Aceruloplasminemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aceruloplasminemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 48818 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/48818
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:604290 — https://omim.org/entry/604290

## Em linguagem simples

A aceruloplasminemia é uma doença genética muito rara em que o organismo tem dificuldade de controlar o ferro, provocando acúmulo desse metal no cérebro e em outros órgãos. Ela costuma se manifestar na idade adulta e pode provocar tremores, dificuldade para andar, alterações na visão e diabetes. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais, avaliação por ressonância magnética e exames genéticos. No Brasil, o SUS disponibiliza remédios quelantes de ferro, como deferasirox e deferiprona, por meio do protocolo clínico para sobrecarga de ferro.

## Descrição clínica

Distúrbio de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA) de início na idade adulta, caracterizado por anemia, degeneração da retina, diabetes e vários sintomas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Frequente (79-30%))
- **Aceruloplasminemia** — HPO: HP:0025498 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0012090 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aceruloplasminemia._

## Genes associados (1)

- **CP** — Ceruloplasmin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Multifunctional blue, copper-binding (6-7 atoms per molecule) glycoprotein. It has ferroxidase activity oxidizing Fe(2+) to Fe(3+) without releasing radical oxygen species. It is involved in iron tran

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374
- **NCT04184453** [UNKNOWN]: Clinical Curative Effect Evaluation Study of Treatment of Oral Deferiprone Tablets in Aceruloplasminaemia Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04184453

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a aceruloplasminemia?

É um distúrbio genético raro classificado como neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral (NBIA). A condição se caracteriza pela presença de anemia, perda gradual de visão, diabetes e sintomas neurológicos que surgem habitualmente na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48818)

### A aceruloplasminemia é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. Ela é causada por mutações genéticas no gene CP, responsável pela produção da ceruloplasmina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48818); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam sintomas neurológicos como **distonia** (contrações musculares involuntárias), **ataxia** (falta de coordenação motora), tremores e rigidez. Também é comum o aparecimento de diabetes mellitus, alterações na retina e baixos níveis séricos de cobre.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48818); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a aceruloplasminemia?

Embora a doença não tenha um PCDT próprio de doenças raras, o SUS fornece medicamentos por meio do PCDT de Sobrecarga de ferro. Estão dispensados pela rede pública a Deferiprona, o Deferasirox e o Mesilato de desferroxamina.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferiprona comprimido revestido de liberação prolongada de 1.000 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da aceruloplasminemia?

O caminho diagnóstico inclui testes de sangue para medir o cobre e o metabolismo de ferro, exames de ressonância do encéfalo e análise genética. O catálogo NCBI GTR indica a existência de 46 testes genéticos catalogados para a identificação da condição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Unexplained Coexisting Injury of the Liver, Pancreas, and Brain. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41500318/); [19] Aceruloplasminemia exhibits typical MRI findings. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35596899/); [22] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583190/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aceruloplasminemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/aceruloplasminemia
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