# Acidemia combinada malônica e metilmalônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-combinada-malonica-e-metilmalonica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289504 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289504
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:614265 — https://omim.org/entry/614265

## Descrição clínica

A acidemia malônica e metilmalônica combinada é um erro congênito raro do metabolismo caracterizado pela elevação do ácido malônico (MA) e do ácido metilmalônico (MMA) nos fluidos corporais, com níveis mais elevados de MMA do que MA. CMAMMA apresenta-se na infância com acidose metabólica, atraso no desenvolvimento, distonia e retardo de crescimento ou na idade adulta com convulsões, perda de memória e declínio cognitivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169 (Ocasional (29-5%))
- **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidemia dicarboxílica** — HPO: HP:0040145 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Continência prejudicada** — HPO: HP:0031064 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Ocasional (29-5%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ACSF3** — Malonate--CoA ligase ACSF3, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the initial reaction in intramitochondrial fatty acid synthesis, by activating malonate and methylmalonate, but not acetate, into their respective CoA thioester (PubMed:21841779, PubMed:2184

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01289158** [UNKNOWN]: Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria (CMAMMA): Gene Identification and Outcome Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01289158

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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