# Acidemia isovalérica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-isovalerica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:243500 — https://omim.org/entry/243500

## Descrição clínica

A acidemia isovalérica (IVA) é uma acidúria orgânica herdada de forma autossômica recessiva, caracterizada por uma deficiência de isovaleril-CoA desidrogenase, que apresenta ampla variabilidade clínica e que pode se apresentar na infância com manifestações agudas de vômitos, retardo de crescimento, convulsões, letargia, odor característico de “pés suados”, pancreatite aguda e atraso de desenvolvimento leve a grave ou na infância com acidose metabólica (causada por jejum prolongado, aumento da ingestão de alimentos ricos em proteínas ou infecções) e que podem ser fatais se não forem tratadas imediatamente. Apresentações crônicas intermitentes e pacientes assintomáticos também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Anion gap sérico elevado** — HPO: HP:0031962 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria 3-hidroxiisovalérica** — HPO: HP:0033111 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de isovalerilcarnitina circulante** — HPO: HP:0033447 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Aumento da concentração circulante de ácido isovalérico** — HPO: HP:0033148
- **Odor semelhante a pé suado** — HPO: HP:6001063 (Frequência: 30/30)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Atividade reduzida da isovaleril-CoA desidrogenase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000210
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Hemorragia cerebelar** — HPO: HP:0011695 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidemia-isovalerica._

## Genes associados (1)

- **IVD** — Isovaleryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A mitochondrial matrix enzyme that catalyzes the third step in leucine catabolism, where isovaleryl-CoA (3-methylbutanoyl-CoA) is metabolized to 3-methylbut-2-enoyl-CoA (PubMed:7640268). To a lesser e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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