# Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cbIJ > Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbij > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 369955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369955 - **CID-10**: E71.1 - **OMIM**: OMIM:614857 — https://omim.org/entry/614857 ## Descrição clínica Acidemia metilmalônica com homocistinúria tipo cbIJ é uma doença autossômica recessiva rara, causada por mutações no gene ABCD4. Caracteriza-se por hipotonia, coartação da aorta, acidúria metilmalônica, trombocitopenia e homocistinúria, com metilcobalamina diminuída. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2) - **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Muito frequente (~50%)) - **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Frequência: 2/2) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 2/2) - **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (~50%)) - **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (~50%)) - **Homocistinúria** — HPO: HP:0002156 (Frequência: 2/2) - **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888 (Frequente (~33%)) - **Metilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003223 (Ocasional (29-5%)) - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (~50%)) - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 2/2) - **Concentração elevada de propionilcarnitina circulante** — HPO: HP:0033443 (Obrigatório (100%)) - **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Frequente (~33%)) - **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912 (Obrigatório (100%)) - **Hipometioninemia** — HPO: HP:0003658 (Muito frequente (~50%)) - **Adenosilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003145 - **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2) - **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Frequência: 2/2) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Muito frequente (~50%)) - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (~50%)) - **Atividade da metionina sintase diminuída** — HPO: HP:0003524 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (~50%)) - **Postura anormal** — HPO: HP:0002533 - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Muito frequente (~50%)) - **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Frequência: 2/2) - **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Muito frequente (~50%)) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (~50%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2) - **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (~50%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%)) - **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (~50%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (~50%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Muito frequente (~50%)) ## Genes associados (1) - **ABCD4** — Lysosomal cobalamin transporter ABCD4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Lysosomal membrane protein that transports cobalamin (Vitamin B12) from the lysosomal lumen to the cytosol in an ATP-dependent manner (PubMed:22922874, PubMed:28572511, PubMed:31467407, PubMed:3384504 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 35 sintomas em comum - [Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF](https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf) — ORPHA:79284 — 21 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 20 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 17 sintomas em comum - 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Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cbIJ. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbij **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbij **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=369955