# Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cbIX > Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbix > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 369962 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369962 - **CID-10**: E71.1 - **OMIM**: OMIM:309541 — https://omim.org/entry/309541 ## Descrição clínica Acidemia metilmalônica com homocistinúria tipo cblX é uma doença rara ligada ao X, causada por mutações no gene HCFC1. Manifesta-se com homocistinúria, acidemia metilmalônica, atraso no desenvolvimento neurológico e déficits de crescimento, com início neonatal ou na infância. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 18 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO) - **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 3/14) - **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequência: 3/14) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 12/14) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/14) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 9/14) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 7/14) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 - **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 4/14) - **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Frequência: 11/11) - **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912 (Frequência: 7/7) - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%)) - **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 1/14) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/14) - **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Frequência: 5/10) - **Homocistinúria** — HPO: HP:0002156 (Ocasional (29-5%)) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/14) - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/14) - **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 3/14) ## Genes associados (1) - **HCFC1** — Host cell factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional coregulator (By similarity). Serves as a scaffold protein, bridging interactions between transcription factors, including THAP11 and ZNF143, and transcriptional coregulators (PubMed:26 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 18 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 13 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 13 sintomas em comum - [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 12 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-refrataria-a-vitamina-b12) — ORPHA:27 — 12 sintomas em comum - [Deficiência de metilcobalamina tipo cblG](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cblg) — ORPHA:2170 — 12 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:1933 — 12 sintomas em comum - [Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF](https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf) — ORPHA:79284 — 12 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 12 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cbIX. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbix **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbix **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=369962