# Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbld
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79283
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:277410 — https://omim.org/entry/277410

## Descrição clínica

Acidemia metilmalónica com homocistinúria <i> cblD </ i> é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato no metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por manifestações bioquímicas, neurológicas e hematológicas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Medula óssea megaloblástica** — HPO: HP:0001980 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Obrigatório (100%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Atividade da metilmalonil-CoA mutase diminuída** — HPO: HP:0003210
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Obrigatório (100%))
- **Atividade da metionina sintase diminuída** — HPO: HP:0003524
- **Adenosilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003145
- **Metilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003223
- **Homocistinúria** — HPO: HP:0002156 (Frequência: 3/3)
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequência: 0/1)
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Obrigatório (100%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Frequência: 2/2)
- **Hipometioninemia** — HPO: HP:0003658
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **MMADHC** — Cobalamin trafficking protein CblD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes,

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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