# Acidemia metilmalônica devido a déficit de metilmalonil-CoA epimerase > Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-devido-a-deficit-de-metilmalonil-coa-epimerase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 308425 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308425 - **CID-10**: E71.1 - **OMIM**: OMIM:251120 — https://omim.org/entry/251120 ## Descrição clínica A acidemia metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA epimerase é um erro congênito raro do metabolismo, caracterizado por elevação persistente leve a moderada do ácido metilmalônico no plasma, na urina e no líquido cefalorraquidiano. A apresentação clínica pode incluir descompensação metabólica aguda com acidose metabólica (apresentando vômitos, desidratação, confusão, alucinações), sintomas neurológicos inespecíficos ou também pode ser assintomática. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 7 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO) - **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Frequência: 0/1) - **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Obrigatório (100%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%)) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%)) - **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Obrigatório (100%)) - **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%)) - **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Frequência: 2/2) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Obrigatório (100%)) - **Nível elevado de propionilcarnitina** — HPO: HP:0031544 (Obrigatório (100%)) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2) ## Genes associados (1) - **MCEE** — Methylmalonyl-CoA epimerase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Methylmalonyl-CoA epimerase involved in propionyl-CoA metabolism ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 9 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:1933 — 7 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl A](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbl-a) — ORPHA:79310 — 7 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl B](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbl-b) — ORPHA:79311 — 7 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 7 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 7 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 6 sintomas em comum - [Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF](https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf) — ORPHA:79284 — 6 sintomas em comum - [Deficiência de metilcobalamina tipo cblG](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cblg) — ORPHA:2170 — 6 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidemia metilmalônica devido a déficit de metilmalonil-CoA epimerase. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-devido-a-deficit-de-metilmalonil-coa-epimerase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-devido-a-deficit-de-metilmalonil-coa-epimerase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308425