# Acidemia metilmalônica devido a déficit de metilmalonil-CoA epimerase > Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-devido-a-deficit-de-metilmalonil-coa-epimerase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 308425 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308425 - **CID-10**: E71.1 - **OMIM**: OMIM:251120 — https://omim.org/entry/251120 ## Em linguagem simples A acidemia metilmalônica devido a déficit de metilmalonil-CoA epimerase é uma alteração genética rara que afeta a forma como o organismo processa certas substâncias, gerando acúmulo de ácido metilmalônico. A condição costuma se manifestar nos primeiros anos de vida e pode provocar crises com vômitos, desidratação e confusão mental, atrasos no desenvolvimento motor ou até mesmo não causar sintoma perceptível. O diagnóstico pode ser indicado por exames laboratoriais e confirmado por testes genéticos que avaliam alterações no gene MCEE. No Brasil, a patologia não possui um protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na rede pública, exigindo acompanhamento em centros especializados do SUS. ## Descrição clínica A acidemia metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA epimerase é um erro congênito raro do metabolismo, caracterizado por elevação persistente leve a moderada do ácido metilmalônico no plasma, na urina e no líquido cefalorraquidiano. A apresentação clínica pode incluir descompensação metabólica aguda com acidose metabólica (apresentando vômitos, desidratação, confusão, alucinações), sintomas neurológicos inespecíficos ou também pode ser assintomática. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 7 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO) - **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Frequência: 0/1) - **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Obrigatório (100%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%)) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%)) - **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Obrigatório (100%)) - **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%)) - **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Frequência: 2/2) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Obrigatório (100%)) - **Nível elevado de propionilcarnitina** — HPO: HP:0031544 (Obrigatório (100%)) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2) ## Genes associados (1) - **MCEE** — Methylmalonyl-CoA epimerase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Methylmalonyl-CoA epimerase involved in propionyl-CoA metabolism ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Carbaglu (CARGLUMIC ACID) ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 9 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:1933 — 7 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl A](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbl-a) — ORPHA:79310 — 7 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl B](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbl-b) — ORPHA:79311 — 7 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 7 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 7 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 6 sintomas em comum - [Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF](https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf) — ORPHA:79284 — 6 sintomas em comum - [Deficiência de metilcobalamina tipo cblG](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cblg) — ORPHA:2170 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de metilmalonil-CoA epimerase? A condição é causada por variantes genéticas com perda de função no gene MCEE. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar cópias alteradas de ambos os genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308425); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] ClinVar — 25 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MCEE[gene]) ### Quais são os principais sintomas da doença? Pode haver descompensação metabólica com acidose, vômitos, desidratação e alterações neurológicas como atraso motor e espasticidade. Em certos casos, a pessoa afetada pode se manter totalmente assintomática. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308425); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como a doença é diagnosticada? O diagnóstico decorre de achados de acidúria metilmalônica e elevação de propionilcarnitina em exames metabólicos. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular do gene MCEE, que conta com 32 testes cadastrados no NCBI GTR. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/); [12] ClinVar — 25 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MCEE[gene]) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos formalmente incorporados ou dispensados pelo SUS sob um protocolo específico para ela. O acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede assistencial e de referência para erros inatos do metabolismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308425); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O medicamento Carbaglu está disponível no SUS para esta condição? O Carbaglu (ácido carglúmico) tem aprovação pelo FDA nos Estados Unidos, mas isso reflete apenas o cenário internacional. Ele não consta na lista de medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição no Brasil. - Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Carbaglu (CARGLUMIC ACID) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Methylmalonic%20acidemia%20due%20to%20methylmalonyl-CoA%20epimerase%20deficiency"&limit=10) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidemia metilmalônica devido a déficit de metilmalonil-CoA epimerase. 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