# Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 28 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/28
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A acidemia metilmalónica responsiva à Vitamina B12 (MA) é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por coma ceto-acidósico recorrente ou vómitos transitórios, desidratação, hipotonia e défice intelectual, que respondem à administração de vitamina B12. Existem três tipos: <i> cblA, cblB </ i> e <i> cblD </ i> variante 2 (<i> cblD </ i> v2).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 192
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120
- **Concentração elevada de metilmalonilcarnitina circulante** — HPO: HP:0035024
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Atividade da metilmalonil-CoA mutase diminuída** — HPO: HP:0003210
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Adenosilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003145
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Nível anormal de vitamina B12** — HPO: HP:0040126
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Concentração elevada de propionilcarnitina circulante** — HPO: HP:0033443
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Nível elevado de ácido 3-hidroxipropiônico na urina** — HPO: HP:0034661
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nível elevado de ácido 2-metilcítrico na urina** — HPO: HP:0034662
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Anion gap sérico elevado** — HPO: HP:0031962
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12._

## Genes associados (3)

- **MMAA** — Putative L-type amino acid transporter 1-like protein IMAA [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MMAB** — Corrinoid adenosyltransferase MMAB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts cob(I)alamin to adenosylcobalamin (adenosylcob(III)alamin), a coenzyme for methylmalonyl-CoA mutase, therefore participates in the final step of the vitamin B12 conversion (PubMed:12514191).
- **MMADHC** — Cobalamin trafficking protein CblD [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes,

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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