# Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbl-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79310
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:251100 — https://omim.org/entry/251100

## Descrição clínica

É um tipo de acidúria metilmalônica que é passada de pais para filhos, e só se manifesta quando a pessoa herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa é uma mutação no gene MMAA, que é responsável por produzir a proteína MMAA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Nível elevado de ácido 2-metilcítrico na urina** — HPO: HP:0034662 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Atividade da metilmalonil-CoA mutase diminuída** — HPO: HP:0003210
- **Nível anormal de vitamina B12** — HPO: HP:0040126 (Frequência: 0/1)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anion gap sérico elevado** — HPO: HP:0031962 (Obrigatório (100%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Nível elevado de ácido 3-hidroxipropiônico na urina** — HPO: HP:0034661 (Obrigatório (100%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Obrigatório (100%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Adenosilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003145
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Obrigatório (100%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Obrigatório (100%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **MMAA** — Putative L-type amino acid transporter 1-like protein IMAA [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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