# Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbl-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79311 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79311
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:251110 — https://omim.org/entry/251110

## Em linguagem simples

A **acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl B** é uma condição genética rara que afeta a forma como o organismo processa certas substâncias dos alimentos nas mitocôndrias. Ela se manifesta na infância e costuma causar episódios de vômitos, sonolência profunda, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor. O diagnóstico pode ser indicado por exames como o teste do pezinho ampliado e confirmado por dosagens de ácidos na urina e testes genéticos. Embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, a rede pública oferece procedimentos diagnósticos, fórmulas metabólicas e reabilitação especializada.

## Descrição clínica

Uma forma autossômica recessiva de acidúria metilmalônica, causada por uma alteração genética (mutação) no gene MMAB, que dá as instruções para produzir uma enzima chamada cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase, localizada nas mitocôndrias.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Obrigatório (100%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Nível anormal de vitamina B12** — HPO: HP:0040126 (Frequência: 0/1)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atividade da metilmalonil-CoA mutase diminuída** — HPO: HP:0003210 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912 (Obrigatório (100%))
- **Adenosilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003145 (Frequência: 5/6)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Concentração elevada de propionilcarnitina circulante** — HPO: HP:0033443 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Concentração elevada de metilmalonilcarnitina circulante** — HPO: HP:0035024 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Frequência: 11/11)
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~20%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 14/16)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))

## Genes associados (1)

- **MMAB** — Corrinoid adenosyltransferase MMAB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts cob(I)alamin to adenosylcobalamin (adenosylcob(III)alamin), a coenzyme for methylmalonyl-CoA mutase, therefore participates in the final step of the vitamin B12 conversion (PubMed:12514191).

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a acidemia metilmalônica tipo cbl B?

Ela é causada por alterações genéticas no gene MMAB, que afetam uma enzima mitocondrial essencial. A doença tem padrão de herança autossômico recessivo, necessitando de cópias alteradas herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79311); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas comuns incluem vômitos recorrentes, fraqueza muscular (**hipotonia**) e atraso para firmar a cabeça e se movimentar. Crises agudas podem levar a desidratação grave, acidose metabólica e sonolência profunda (**letargia**).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico envolve a dosagem de ácidos orgânicos na urina e exames de triagem neonatal por espectrometria de massas. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, como o sequenciamento exômico do gene MMAB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79311); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe PCDT e tratamento disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A acidemia metilmalônica tipo cbl B tem cura?

Não há dados catalogados sobre cura definitiva para esta alteração genética de origem mitocondrial. O manejo médico busca controlar as manifestações clínicas, manter o suporte nutricional e reabilitar atrasos no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79311); [2] OMIM 251110 (https://www.omim.org/entry/251110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl B. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbl-b
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