# Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbldv2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 308442 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308442 - **CID-10**: E71.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2, é uma condição genética muito rara que afeta a forma como o organismo processa a cobalamina. Ela ocorre devido a variações no gene MMADHC, que produz uma proteína necessária para o transporte interno da vitamina B12. O diagnóstico pode ser investigado por meio de dosagens de ácidos orgânicos e exames genéticos laboratoriais. No SUS, esta condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados por diretriz nacional, mas conta com procedimentos de acompanhamento em reabilitação. ## Descrição clínica As acidemias metilmalônicas, também chamadas de acidúrias metilmalônicas, são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que impedem o corpo de decompor adequadamente proteínas e gorduras. Isso leva ao acúmulo de um nível tóxico de ácido metilmalônico nos líquidos e tecidos corporais. Devido ao metabolismo prejudicado dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA), elas estão entre as acidemias orgânicas clássicas. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **MMADHC** — Cobalamin trafficking protein CblD [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes, ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a acidemia metilmalônica tipo cblDv2? A condição é causada por alterações genéticas no gene MMADHC. Esse gene é responsável pela síntese da proteína CblD, essencial para o transporte celular da vitamina B12. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico da acidemia metilmalônica tipo cblDv2? A investigação inclui testes laboratoriais de ácidos orgânicos na urina e triagem para erros inatos do metabolismo. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo 5 opções catalogadas no NCBI GTR e exames como o sequenciamento completo do exoma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308442); [6] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553853/) ### O SUS oferece tratamento específico com PCDT para esta condição? Não, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS sob uma diretriz vigente para a doença, ocorrendo o suporte pela rede geral de reabilitação e triagem. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308442); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe teste do pezinho para investigar a acidemia metilmalônica tipo cblDv2? Sim, a investigação pode ocorrer por triagem neonatal utilizando espectrometria de massas em tandem para acilcarnitinas e ácidos orgânicos. Essa modalidade de teste encontra-se em fase de expansão na triagem neonatal pública. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308442) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil para este subtipo? Não existem ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes cadastrados nesta base. Também não há registro de ensaios clínicos com centros em operação no Brasil para esta forma específica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308442) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbldv2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbldv2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308442