# Acidemia propiônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-propionica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:606054 — https://omim.org/entry/606054

## Descrição clínica

É uma doença metabólica em que o corpo acumula ácidos orgânicos, causada pela atividade insuficiente da enzima propionil-Coenzima A carboxilase. Ela se manifesta através de crises perigosas de desequilíbrio metabólico, problemas neurológicos e pode ser complicada por cardiomiopatia (uma doença que afeta o músculo do coração).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de propionil-CoA carboxilase** — HPO: HP:0003353 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Aumento do nível de ácido hipúrico na urina** — HPO: HP:0410066 (Frequência: 20/20)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hemorragia cerebelar** — HPO: HP:0011695 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidemia-propionica._

## Genes associados (2)

- **PCCA** — Propionyl-CoA carboxylase alpha chain, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the 2 subunits of the biotin-dependent propionyl-CoA carboxylase (PCC), a mitochondrial enzyme involved in the catabolism of odd chain fatty acids, branched-chain amino acids isoleucine
- **PCCB** — Propionyl-CoA carboxylase beta chain, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the 2 subunits of the biotin-dependent propionyl-CoA carboxylase (PCC), a mitochondrial enzyme involved in the catabolism of odd chain fatty acids, branched-chain amino acids isoleucine

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- CARGLUMIC ACID — Fase Phase 3 (Carbamoyl-phosphate synthase [ammonia], mitochondrial positive allosteric modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011628

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT02890342** [RECRUITING]: Natural History, Physiology, Microbiome and Biochemistry Studies of Propionic Acidemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02890342
- **NCT05130437** [RECRUITING]: A Study to Assess the Long-term Safety and Clinical Activity of mRNA-3927 in Participants Previously Enrolled in the mRNA-3927-P101 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05130437
- **NCT05769621** [RECRUITING]: A Retrospective Study to Characterize Participants With Propionic Acidemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05769621
- **NCT04159103** [RECRUITING]: Open-Label Study of mRNA-3927 in Participants With Propionic Acidemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04159103
- **NCT05040178** [RECRUITING]: An Observational Study of Carbaglu® for the Treatment of MMA and PA in Adults and Pediatrics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05040178
- **NCT04176523** [RECRUITING]: Understanding the Long-Term Management of Organic Acidemia Patients With CARBAGLU®: A Mixed Methods Approach — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04176523
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT03159026** [COMPLETED]: Review of Charts From Amish/Mennonite Variant PA Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03159026
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT04284917** [COMPLETED]: Long-term Efficacy of Carglumic Acid in Organic Acidemia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04284917

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidemia propiônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidemia-propionica
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