# Acidemia propiônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidemia-propionica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:606054 — https://omim.org/entry/606054

## Em linguagem simples

A acidemia propiónica é um distúrbio hereditário no qual o corpo não consegue processar adequadamente certas partes das proteínas e dos lipídios (gorduras). É classificada como um distúrbio de ácidos orgânicos, que é uma condição que leva ao acúmulo anormal de determinados ácidos conhecidos como ácidos orgânicos. Níveis anormais de ácidos orgânicos no sangue (acidemia orgânica), na urina (acidúria orgânica) e nos tecidos podem ser tóxicos e causar sérios problemas de saúde.  Na maioria dos casos, as características da acidemia propiónica tornam‑se aparentes dentro de alguns dias após o nascimento. Os sintomas iniciais incluem alimentação pobre, vômitos, perda de apetite, tônus muscular fraco (hipotonia) e falta de energia (letargia). Esses sintomas às vezes evoluem para problemas médicos mais graves, incluindo anomalias cardíacas, convulsões, coma e, possivelmente, morte.  Com menor frequência, os sinais e sintomas da acidemia propiónica aparecem durante a infância e podem ir e vir ao longo do tempo. Algumas crianças afetadas apresentam deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento. Em crianças com essa forma de início tardio da condição, episódios de problemas de saúde mais graves podem ser desencadeados por períodos prolongados sem alimentação (jejum), febre ou infecções.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/propionic-acidemia

## Descrição clínica

É uma doença metabólica em que o corpo acumula ácidos orgânicos, causada pela atividade insuficiente da enzima propionil-Coenzima A carboxilase. Ela se manifesta através de crises perigosas de desequilíbrio metabólico, problemas neurológicos e pode ser complicada por cardiomiopatia (uma doença que afeta o músculo do coração).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de propionil-CoA carboxilase** — HPO: HP:0003353 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Aumento do nível de ácido hipúrico na urina** — HPO: HP:0410066 (Frequência: 20/20)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hemorragia cerebelar** — HPO: HP:0011695 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidemia-propionica._

## Genes associados (2)

- **PCCA** — Propionyl-CoA carboxylase alpha chain, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the 2 subunits of the biotin-dependent propionyl-CoA carboxylase (PCC), a mitochondrial enzyme involved in the catabolism of odd chain fatty acids, branched-chain amino acids isoleucine
- **PCCB** — Propionyl-CoA carboxylase beta chain, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the 2 subunits of the biotin-dependent propionyl-CoA carboxylase (PCC), a mitochondrial enzyme involved in the catabolism of odd chain fatty acids, branched-chain amino acids isoleucine

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- CARGLUMIC ACID — Fase Phase 3 (Carbamoyl-phosphate synthase [ammonia], mitochondrial positive allosteric modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011628

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07643844** [RECRUITING]: AAVrh10-PCCA Gene Therapy for Propionic Acidemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07643844
- **NCT05769621** [RECRUITING]: A Retrospective Study to Characterize Participants With Propionic Acidemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05769621
- **NCT05040178** [RECRUITING]: An Observational Study of Carbaglu® for the Treatment of MMA and PA in Adults and Pediatrics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05040178
- **NCT05130437** [RECRUITING]: A Study to Assess the Long-term Safety and Clinical Activity of mRNA-3927 in Participants Previously Enrolled in the mRNA-3927-P101 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05130437
- **NCT04159103** [RECRUITING]: Open-Label Study of mRNA-3927 in Participants With Propionic Acidemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04159103
- **NCT04176523** [RECRUITING]: Understanding the Long-Term Management of Organic Acidemia Patients With CARBAGLU®: A Mixed Methods Approach — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04176523
- **NCT02890342** [RECRUITING]: Natural History, Physiology, Microbiome and Biochemistry Studies of Propionic Acidemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02890342
- **NCT06664840** [NOT_YET_RECRUITING]: MyRareDiet A Novel Diet Tracking Tool — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06664840
- **NCT05330039** [COMPLETED]: Characterization of Intestinal Microbiota in Children With Inborn Errors of Metabolism (IEM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05330039
- **NCT04284917** [COMPLETED]: Long-term Efficacy of Carglumic Acid in Organic Acidemia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04284917

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 21 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 21 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-refrataria-a-vitamina-b12) — ORPHA:27 — 20 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12) — ORPHA:28 — 18 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 18 sintomas em comum
- [Acidemia isovalérica](https://raras.org/doenca/acidemia-isovalerica) — ORPHA:33 — 18 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 18 sintomas em comum
- [Doença da urina xarope de bordo](https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo) — ORPHA:511 — 17 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Acidemia propiônica tem cura?

Não há cura descrita para a acidemia propiônica. O manejo concentra-se no controle nutricional e no tratamento imediato das crises de descompensação metabólica. Pesquisas internacionais investigam terapias gênicas para tentar restaurar a atividade enzimática.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/propionic-acidemia); [24] Ensaio clínico NCT07643844 (RECRUITING) — AAVrh10-PCCA Gene Therapy for Propionic Acidemia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07643844)

### A acidemia propiônica é uma condição hereditária?

Sim, é uma doença de herança autossômica recessiva. A condição ocorre quando a criança herda mutações nos genes PCCA ou PCCB de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35); [2] OMIM 606054 (https://www.omim.org/entry/606054); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sintomas geralmente começam nos primeiros dias de vida com apetite pobre, vômitos e letargia. Também são observadas pausas respiratórias, respiração acelerada e convulsões durante as crises.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/propionic-acidemia)

### Existe tratamento para acidemia propiônica no SUS?

A acidemia propiônica não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O caminho inclui triagem neonatal, dosagem de aminoácidos e dosagem de ácidos orgânicos urinários. A confirmação genética pode ser feita pelo sequenciamento completo do exoma, procedimento cadastrado na tabela pública.
- Fontes: [11] Newborn Screening for Methylmalonic Acidemia/propionic Acidemia: Systematic Evaluation of a Two-pronged Approa (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR382650/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidemia propiônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidemia-propionica
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