# Acidose láctica congênita infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 17 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/17
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:245400 — https://omim.org/entry/245400

## Em linguagem simples

A síndrome de depleção de DNA mitocondrial (mtDNA) relacionada ao SUCLG1 é um distúrbio hereditário que afeta o desenvolvimento precoce do cérebro. Os sinais e sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento. A maioria das crianças afetadas desenvolve disfunção cerebral grave e fraqueza muscular (encefalomiopatia). Bebês com a síndrome de depleção de mtDNA relacionada ao SUCLG1 costumam ter tônus muscular fraco (hipotonia). Eles geralmente têm dificuldade para se alimentar e podem necessitar de uma sonda de alimentação. Características adicionais podem incluir anomalias hepáticas e espessamento do músculo cardíaco (cardiomiopatia hipertrófica). Em indivíduos afetados, uma substância chamada ácido metilmalônico costuma se acumular no sangue e na urina.  Pessoas com a síndrome de depleção de mtDNA relacionada ao SUCLG1 podem ter complicações de saúde graves, que resultam em uma expectativa de vida reduzida. Indivíduos com a síndrome de depleção de mtDNA relacionada ao SUCLG1 tipicamente não sobrevivem além da infância.  Alguns bebês com a síndrome de depleção de mtDNA relacionada ao SUCLG1 desenvolvem um acúmulo tóxico de ácidos no corpo nos primeiros dias de vida. Essa forma do distúrbio é chamada de acidose láctica infantil fatal. Bebês com acidose láctica infantil fatal geralmente sobrevivem apenas por alguns dias após o nascimento.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/suclg1-related-mitochondrial-dna-depletion-syndrome

## Descrição clínica

A Acidose Láctica Infantil Fatal com Acidúria Metilmalônica é uma doença neurometabólica rara e muito grave, que geralmente começa em bebês. Ela causa problemas sérios no cérebro e nos músculos, acúmulo de ácido lático no sangue e excesso de ácido metilmalônico na urina. Clinicamente, os bebês apresentam grande atraso no desenvolvimento motor e mental, fraqueza muscular generalizada (hipotonia), dificuldade para crescer e ganhar peso (falha de crescimento), problemas para se alimentar e movimentos involuntários (distonia). Crises epilépticas e várias malformações presentes desde o nascimento também podem estar associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Obrigatório (100%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/3)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Muito frequente (~50%))
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Depleção de DNA mitocondrial no tecido muscular** — HPO: HP:0009141
- **Hipertaurinemia** — HPO: HP:0500181
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/3)
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema coletor renal** — HPO: HP:0004742 (Raro (<5%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Raro (<5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil._

## Genes associados (1)

- **SUCLG1** — Succinate--CoA ligase [ADP/GDP-forming] subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Succinyl-CoA synthetase functions in the citric acid cycle (TCA), coupling the hydrolysis of succinyl-CoA to the synthesis of either ATP or GTP and thus represents the only step of substrate-level pho

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 42 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 40 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 36 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 33 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 30 sintomas em comum
- [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 30 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 29 sintomas em comum
- [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 28 sintomas em comum
- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A acidose láctica congênita infantil tem cura?

Atualmente, não existe cura nem terapia medicamentosa modificadora aprovada no Brasil ou no mundo. Os cuidados médicos são voltados ao suporte das funções vitais, manejo metabólico e conforto da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/17); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/suclg1-related-mitochondrial-dna-depletion-syndrome)

### Essa doença é genética e hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene SUCLG1. Para desenvolvê-la, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/17); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/suclg1-related-mitochondrial-dna-depletion-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Os sintomas costumam surgir logo no período neonatal com hipotonia muscular marcante e dificuldade para se alimentar. Podem ocorrer desconforto respiratório neonatal e sinais decorrentes do acúmulo de ácido lático no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/17); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/suclg1-related-mitochondrial-dna-depletion-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve a identificação bioquímica de acidose láctica e elevação de ácido metilmalônico na urina. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene SUCLG1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/17); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581136/); [22] ClinVar — 80 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SUCLG1[gene]); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/suclg1-related-mitochondrial-dna-depletion-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidose láctica congênita infantil. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil
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