# Acidose láctica congênita infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 17 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/17
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:245400 — https://omim.org/entry/245400

## Descrição clínica

A Acidose Láctica Infantil Fatal com Acidúria Metilmalônica é uma doença neurometabólica rara e muito grave, que geralmente começa em bebês. Ela causa problemas sérios no cérebro e nos músculos, acúmulo de ácido lático no sangue e excesso de ácido metilmalônico na urina. Clinicamente, os bebês apresentam grande atraso no desenvolvimento motor e mental, fraqueza muscular generalizada (hipotonia), dificuldade para crescer e ganhar peso (falha de crescimento), problemas para se alimentar e movimentos involuntários (distonia). Crises epilépticas e várias malformações presentes desde o nascimento também podem estar associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Obrigatório (100%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/3)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Muito frequente (~50%))
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Depleção de DNA mitocondrial no tecido muscular** — HPO: HP:0009141
- **Hipertaurinemia** — HPO: HP:0500181
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/3)
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema coletor renal** — HPO: HP:0004742 (Raro (<5%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Raro (<5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil._

## Genes associados (1)

- **SUCLG1** — Succinate--CoA ligase [ADP/GDP-forming] subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Succinyl-CoA synthetase functions in the citric acid cycle (TCA), coupling the hydrolysis of succinyl-CoA to the synthesis of either ATP or GTP and thus represents the only step of substrate-level pho

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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