# Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 70472 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/70472
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:220111 — https://omim.org/entry/220111

## Descrição clínica

Doença mitocondrial degenerativa rara caracterizada por acidose metabólica crónica, hipotonia, dismorfia facial e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Raro (~10%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 3/10)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/10)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 6/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Raro (~10%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/10)
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 2/10)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Raro (~10%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (~10%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900 (Raro (~10%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Raro (~10%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Raro (~10%))
- **Acidose láctica persistente** — HPO: HP:0004898 (Raro (~10%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Raro (~10%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 1/6)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Raro (~10%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Raro (~10%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Raro (~10%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Raro (~10%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 2/10)
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Raro (~10%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Raro (~10%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 7/10)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (~10%))
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Raro (~10%))
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044 (Raro (~10%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequência: 2/10)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Raro (~10%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Raro (~10%))
- **Veia cava superior bilateral** — HPO: HP:0033379 (Raro (~10%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Frequência: 3/10)
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean._

## Genes associados (1)

- **LRPPRC** — Leucine-rich PPR motif-containing protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in RNA metabolism in both nuclei and mitochondria. In the nucleus binds to HNRPA1-associated poly(A) mRNAs and is part of nmRNP complexes at late stages of mRNA maturation which are po

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean
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