# Acidose lática neonatal grave devido a déficit do complexo NFS1-ISD11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-latica-neonatal-grave-devido-a-deficit-do-complexo-nfs1-isd11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397593
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença rara e hereditária que afeta a forma como as mitocôndrias (as 'usinas de energia' das células) produzem energia. Ela se manifesta por uma grave acidez no sangue de recém-nascidos (acidose láctica) e pela deficiência dos complexos mitocondriais I, II e III, que são como 'motores' essenciais nesse processo.  Os sintomas são variados e podem incluir fraqueza muscular (hipotonia), dificuldade para respirar com coloração azulada da pele e lábios (cianose), dificuldade para ganhar peso e crescer, problemas para se alimentar, baixos níveis de açúcar no sangue (hipoglicemia), desidratação, vômitos, convulsões, e há um risco de falência de múltiplos órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (2)

- **NFS1** — Cysteine desulfurase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cysteine desulfurase, of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex, that catalyzes the desulfuration of L-cysteine to L-alanine, as component of the cysteine desulfurase complex, leading to
- **LYRM4** — LYR motif-containing protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stabilizing factor, of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex, that regulates, in association with NDUFAB1, the stability and the cysteine desulfurase activity of NFS1 and participates in

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidose lática neonatal grave devido a déficit do complexo NFS1-ISD11. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidose-latica-neonatal-grave-devido-a-deficit-do-complexo-nfs1-isd11
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