# Acidose lática neonatal grave devido a déficit do complexo NFS1-ISD11 > Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-latica-neonatal-grave-devido-a-deficit-do-complexo-nfs1-isd11 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 397593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397593 - **CID-10**: E88.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A acidose lática neonatal grave devido a déficit do complexo NFS1-ISD11 é uma condição genética rara que prejudica a produção de energia nas células do bebê desde o nascimento. A família e a equipe de saúde costumam notar fraqueza muscular acentuada, pele arroxeada por falta de oxigênio, dificuldade extrema para mamar e crises de vômitos ou convulsões. A condição não possui medicamentos curativos específicos, e o tratamento consiste em medidas intensivas de suporte clínico para estabilizar os desequilíbrios do metabolismo. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o recém-nascido receber assistência especializada pela rede do SUS. ## Descrição clínica É uma doença rara e hereditária que afeta a forma como as mitocôndrias (as 'usinas de energia' das células) produzem energia. Ela se manifesta por uma grave acidez no sangue de recém-nascidos (acidose láctica) e pela deficiência dos complexos mitocondriais I, II e III, que são como 'motores' essenciais nesse processo. Os sintomas são variados e podem incluir fraqueza muscular (hipotonia), dificuldade para respirar com coloração azulada da pele e lábios (cianose), dificuldade para ganhar peso e crescer, problemas para se alimentar, baixos níveis de açúcar no sangue (hipoglicemia), desidratação, vômitos, convulsões, e há um risco de falência de múltiplos órgãos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (2) - **NFS1** — Cysteine desulfurase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cysteine desulfurase, of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex, that catalyzes the desulfuration of L-cysteine to L-alanine, as component of the cysteine desulfurase complex, leading to - **LYRM4** — LYR motif-containing protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Stabilizing factor, of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex, that regulates, in association with NDUFAB1, the stability and the cysteine desulfurase activity of NFS1 and participates in ## Perguntas frequentes ### O que causa esta doença? A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva nos genes NFS1 ou LYRM4. Essas mutações comprometem o complexo NFS1-ISD11 e afetam o funcionamento dos complexos mitocondriais I, II e III responsáveis pela energia das células. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397593); [2] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido? Os primeiros sintomas surgem logo no nascimento com fraqueza muscular grave (hipotonia) e cianose (pele e lábios azulados). Também são frequentes a dificuldade para se alimentar, vômitos, desidratação, convulsões e crises de hipoglicemia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397593) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam acidose láctica severa e disfunção metabólica neonatal. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo registros catalogados no NCBI GTR e dezenas de variantes descritas no ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397593); [5] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585343/); [6] ClinVar — 73 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NFS1[gene]) ### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o manejo conduzido como suporte hospitalar intensivo na rede de atenção especializada. - Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é hereditária? Sim, a condição possui herança genética autossômica recessiva. Isso indica que o indivíduo afetado precisa receber uma cópia com alteração genética de cada um dos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397593) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidose lática neonatal grave devido a déficit do complexo NFS1-ISD11. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidose-latica-neonatal-grave-devido-a-deficit-do-complexo-nfs1-isd11 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/acidose-latica-neonatal-grave-devido-a-deficit-do-complexo-nfs1-isd11 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=397593