# Acidose tubular renal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 402041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/402041
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma rara, autossómica dominante, de acidose tubular renal proximal (pRTA), caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, originando diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, perda urinária de bicarbonato. Discreto atraso de crescimento e redução da densidade óssea são complicações extra-renais assim como fraturas múltiplas e puberdade tardia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Isostenúria** — HPO: HP:0030036
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Palidez** — HPO: HP:0000980

## Genes associados (5)

- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub
- **WDR72** — WD repeat-containing protein 72 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a major role in formation of tooth enamel (PubMed:19853237, PubMed:25008349). Specifically required during the maturation phase of amelogenesis for normal formation of the enamel matrix and clea
- **ATP6V1B1** — V-type proton ATPase subunit B, kidney isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that tra
- **ATP6V0A4** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **FOXI1** — Forkhead box protein I1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator required for the development of normal hearing, sense of balance and kidney function. Required for the expression of SLC26A4/PDS, JAG1 and COCH in a subset of epithelial cell

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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