# Acidose tubular renal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 402041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/402041
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A acidose tubular renal autossômica recessiva é uma doença genética em que os rins têm dificuldade para remover os ácidos naturais do corpo. Essa falha faz com que o sangue fique excessivamente ácido e costuma provocar vômitos, desidratação, atraso no crescimento e perda da audição. Ela se manifesta tipicamente na infância e é herdada quando a criança recebe cópias alteradas do gene de ambos os pais. A condição não consta na lista de protocolos clínicos oficiais (PCDT) do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos fornecidos pelo SUS nessa lista.

## Descrição clínica

Esta é uma forma hereditária (autossômica recessiva) da acidose tubular renal distal (ATR distal), uma condição em que os rins não conseguem eliminar adequadamente os ácidos do corpo. Ela é caracterizada por uma acidez excessiva no sangue (acidose metabólica), níveis baixos de potássio e níveis altos de cloreto. A perda de audição (surdez) é comum, podendo surgir na infância ou mais tarde na vida adulta, mas em alguns casos pode não se manifestar ou nunca ser diagnosticada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Isostenúria** — HPO: HP:0030036
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Palidez** — HPO: HP:0000980

## Genes associados (5)

- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub
- **WDR72** — WD repeat-containing protein 72 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a major role in formation of tooth enamel (PubMed:19853237, PubMed:25008349). Specifically required during the maturation phase of amelogenesis for normal formation of the enamel matrix and clea
- **ATP6V1B1** — V-type proton ATPase subunit B, kidney isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that tra
- **ATP6V0A4** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **FOXI1** — Forkhead box protein I1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator required for the development of normal hearing, sense of balance and kidney function. Required for the expression of SLC26A4/PDS, JAG1 and COCH in a subset of epithelial cell

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidose tubular renal distal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal) — ORPHA:18 — 24 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal distal com anemia](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal-com-anemia) — ORPHA:93610 — 16 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal proximal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal) — ORPHA:47159 — 12 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 11 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 11 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 10 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 9 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é acidose tubular renal autossômica recessiva?

É uma doença genética rara em que os rins são incapazes de eliminar adequadamente os ácidos produzidos pelo organismo. Isso acarreta acidez excessiva no sangue (acidose metabólica), baixos níveis de potássio e, com frequência, perda auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402041)

### A acidose tubular renal autossômica recessiva é hereditária?

Sim, a transmissão segue o padrão autossômico recessivo. A condição ocorre quando o indivíduo herda duas cópias alteradas de genes como ATP6V1B1, ATP6V0A4 ou SLC4A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402041); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da doença?

Os sintomas geralmente começam na infância com vômitos, desidratação, cansaço acentuado e dificuldade para ganhar peso e estatura. Exames de imagem e laboratoriais costumam identificar depósito de cálcio nos rins (nefrocalcinose) e cálculos renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402041); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte da comprovação clínica e laboratorial de acidose metabólica hiperclorêmica associada a manifestações renais e auditivas. A confirmação definitiva pode ser feita por exames genéticos, havendo 30 testes disponíveis catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402041); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526986/)

### Existe tratamento pelo SUS para a acidose tubular renal autossômica recessiva?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta doença nos registros oficiais. Os cuidados assistenciais e o seguimento clínico são prestados por meio da rede geral de atenção à saúde do SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Acidose tubular renal autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-autossomica-recessiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-autossomica-recessiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=402041