# Acidose tubular renal distal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 18 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/18
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença tubular renal genética ou adquirida rara caracterizada por acidose metabólica hiperclorémica. A acidose tubular renal distal primária (ATRd) está frequentemente associada à hipocalemia, as outras formas à hipocalemia, hipercalemia ou normocalemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequente (79-30%))
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica crônica** — HPO: HP:0001996 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Raro (<5%))
- **Urina alcalina** — HPO: HP:0032944 (Muito frequente (99-80%))
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Perda renal de potássio** — HPO: HP:0000128 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Aqueduto vestibular aumentado** — HPO: HP:0011387 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Raro (<5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal._

## Genes associados (5)

- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub
- **FOXI1** — Forkhead box protein I1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator required for the development of normal hearing, sense of balance and kidney function. Required for the expression of SLC26A4/PDS, JAG1 and COCH in a subset of epithelial cell
- **WDR72** — WD repeat-containing protein 72 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a major role in formation of tooth enamel (PubMed:19853237, PubMed:25008349). Specifically required during the maturation phase of amelogenesis for normal formation of the enamel matrix and clea
- **ATP6V1B1** — V-type proton ATPase subunit B, kidney isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that tra
- **ATP6V0A4** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT03831152** [WITHDRAWN]: Extension Study in Primary Distal Renal Tubular Acidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03831152
- **NCT03644706** [TERMINATED]: Study Evaluating Subjects With Distal Renal Tubular Acidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03644706
- **NCT01690039** [COMPLETED]: Influence of Polymorphisms in the ATP6V1 Gene of the V-ATPase on the Development of Incomplete Distal Renal Tubular Acidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01690039
- **NCT02490514** [COMPLETED]: A Study Of Mircera In Patients With Kidney Disease Who Are Not On Dialysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02490514

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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