# Acidose tubular renal distal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 18 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/18
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A acidose tubular renal distal é uma doença rara em que os rins não conseguem eliminar adequadamente os ácidos, tornando o sangue excessivamente ácido. Essa alteração pode provocar fraqueza muscular, pedras nos rins, perda excessiva de potássio e prejuízos no crescimento das crianças. A literatura científica cita substâncias alcalinizantes e reposições minerais como formas de estabilizar o equilíbrio corporal. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de nefrologia do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença renal em que os rins têm dificuldade para liberar a quantidade certa de ácido na parte final dos túbulos renais. Isso causa uma acidez excessiva no sangue (acidose metabólica), com níveis altos de cloro (hiperclorêmica). A acidose tubular renal distal primária geralmente está associada a baixos níveis de potássio no sangue (hipocalemia). Por outro lado, a forma adquirida pode estar associada a níveis baixos (hipocalemia), altos (hipercalemia) ou normais de potássio no sangue (normocalemia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequente (79-30%))
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica crônica** — HPO: HP:0001996 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Raro (<5%))
- **Urina alcalina** — HPO: HP:0032944 (Muito frequente (99-80%))
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Perda renal de potássio** — HPO: HP:0000128 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Aqueduto vestibular aumentado** — HPO: HP:0011387 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Raro (<5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal._

## Genes associados (5)

- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub
- **FOXI1** — Forkhead box protein I1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator required for the development of normal hearing, sense of balance and kidney function. Required for the expression of SLC26A4/PDS, JAG1 and COCH in a subset of epithelial cell
- **WDR72** — WD repeat-containing protein 72 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a major role in formation of tooth enamel (PubMed:19853237, PubMed:25008349). Specifically required during the maturation phase of amelogenesis for normal formation of the enamel matrix and clea
- **ATP6V1B1** — V-type proton ATPase subunit B, kidney isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that tra
- **ATP6V0A4** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03644706** [TERMINATED]: Study Evaluating Subjects With Distal Renal Tubular Acidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03644706

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidose tubular renal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-autossomica-recessiva) — ORPHA:402041 — 24 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 22 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal proximal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal) — ORPHA:47159 — 21 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 19 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 19 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 18 sintomas em comum
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- [Acidose tubular renal distal com anemia](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal-com-anemia) — ORPHA:93610 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é acidose tubular renal distal?

É uma doença em que os rins têm dificuldade para excretar o excesso de ácido pelos túbulos renais. Isso causa acidez contínua no sangue, chamada de acidose metabólica, associada a alterações nos níveis de cloro e potássio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/18)

### A acidose tubular renal distal é hereditária?

A condição pode ser transmitida de forma genética por herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Contudo, existem também quadros adquiridos ao longo da vida para os quais o padrão hereditário não se aplica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/18)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais frequentes incluem acidose crônica, potássio baixo no sangue e formação de pedras nos rins. Pacientes também podem apresentar fraqueza muscular, perda de densidade óssea, dores e atraso no desenvolvimento infantil.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por exames de sangue e urina que identificam acidose no sangue combinada com urina alcalina. A confirmação genética pode ser feita por meio de testes moleculares, existindo dezenas de exames registrados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/18); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 79 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/530113/)

### Existe tratamento pelo SUS com PCDT?

A acidose tubular renal distal não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, o suporte terapêutico e o acompanhamento clínico geral são conduzidos pelos serviços de referência da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidose tubular renal distal. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal
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