# Acidose tubular renal distal com anemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal-com-anemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93610 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93610
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:611590 — https://omim.org/entry/611590

## Em linguagem simples

A acidose tubular renal distal com anemia é uma condição genética muito rara que combina problemas na capacidade dos rins de eliminar ácidos com a destruição precoce de glóbulos vermelhos (anemia hemolítica). Geralmente diagnosticada nos primeiros anos ou meses de vida, ela pode causar palidez, cansaço extremo (letargia), perda de apetite e lentidão no ganho de peso e estatura da criança. As alterações decorrem principalmente de variações no gene SLC4A1, importante para os rins e para a membrana do sangue. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado pela rede do SUS conforme os sintomas apresentados.

## Descrição clínica

Forma muito rara de acidose tubular renal distal (ATRd) caracterizada por um defeito na acidificação renal e anemia hemolítica hereditária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 (Ocasional (29-5%))
- **Isostenúria** — HPO: HP:0030036
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidose tubular renal distal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal) — ORPHA:18 — 16 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-autossomica-recessiva) — ORPHA:402041 — 16 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 7 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 7 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 7 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 7 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal proximal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal) — ORPHA:47159 — 7 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é acidose tubular renal distal com anemia?

É uma doença genética rara caracterizada por um defeito na capacidade dos rins de acidificar a urina associado à presença de anemia hemolítica hereditária. Seus primeiros sinais costumam se manifestar ainda no período neonatal ou durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93610)

### A acidose tubular renal distal com anemia é hereditária?

Sim, a condição tem causas genéticas ligadas a mutações no gene SLC4A1. Pode apresentar padrões de herança autossômica dominante ou recessiva descritos na literatura e catálogos especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93610); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes podem apresentar acidose metabólica, níveis baixos de potássio (hipocalemia), nefrocalcinose e palidez. Também são observados sintomas como anemia hemolítica, letargia, perda de apetite, raquitismo e atraso no crescimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e a conduta de suporte clínico são realizados pelos serviços de referência do SUS com base no quadro de cada paciente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que avaliam a acidose renal e o quadro de anemia hemolítica. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao gene SLC4A1, existindo 47 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93610); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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