# Acidose tubular renal distal com anemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal-com-anemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93610 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93610
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:611590 — https://omim.org/entry/611590

## Descrição clínica

Forma rara de acidose tubular renal distal caracterizada por defeito na acidificação renal e anemia hemolítica hereditária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 (Ocasional (29-5%))
- **Isostenúria** — HPO: HP:0030036
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT02490514** [COMPLETED]: A Study Of Mircera In Patients With Kidney Disease Who Are Not On Dialysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02490514

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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