# Acidose tubular renal proximal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 47159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/47159
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:179830 — https://omim.org/entry/179830

## Em linguagem simples

A acidose tubular renal proximal é uma condição genética rara em que os rins têm dificuldade de reter substâncias essenciais, principalmente o bicarbonato, levando a uma alteração no equilíbrio ácido do sangue. Essa falha renal costuma provocar desidratação frequente, perda de sais minerais pela urina e atraso no crescimento ou baixa estatura. Além dos rins, o quadro pode envolver manifestações nos olhos, como catarata e glaucoma, além de fragilidade nos ossos. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio na lista oficial do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento médico especializado na rede do SUS.

## Descrição clínica

A acidose tubular renal proximal (pRTA) é uma doença renal tubular caracterizada pela capacidade prejudicada do túbulo proximal de reabsorver bicarbonato do filtrado glomerular, levando à acidose metabólica hiperclorêmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Raro (<5%))
- **Acidose tubular renal com perda de bicarbonato** — HPO: HP:0004910 (Muito frequente (99-80%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682 (Raro (<5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Bicarbonatúria** — HPO: HP:0003646 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530 (Ocasional (29-5%))
- **Tubulopatia proximal global** — HPO: HP:0012573 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Hipernatriúria** — HPO: HP:0012605 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomineralização do esmalte** — HPO: HP:0006285 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequência: 0/9)
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequência: 0/9)
- **Acidose hiperclorêmica** — HPO: HP:0001995 (Frequência: 9/9)
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 0/9)
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049 (Frequência: 9/9)
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal._

## Genes associados (1)

- **SLC4A4** — Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic sodium/bicarbonate cotransporter with a Na(+):HCO3(-) stoichiometry varying from 1:2 to 1:3. May regulate bicarbonate influx/efflux at the basolateral membrane of cells and regulate intra

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 23 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal distal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal) — ORPHA:18 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Fanconi primário renotubular](https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-primario-renotubular) — ORPHA:3337 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 18 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal proximal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal-autossomica-recessiva) — ORPHA:93607 — 16 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 15 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 14 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 13 sintomas em comum
- [Cistinose nefropática juvenil](https://raras.org/doenca/cistinose-nefropatica-juvenil) — ORPHA:411634 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Dent](https://raras.org/doenca/doenca-de-dent) — ORPHA:1652 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a acidose tubular renal proximal?

A condição é causada por falhas no túbulo proximal renal em reabsorver bicarbonato, frequentemente associadas a alterações genéticas no gene SLC4A4. Essas mutações comprometem uma proteína cotransportadora de sódio e bicarbonato fundamental para o equilíbrio ácido-básico do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/47159); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A acidose tubular renal proximal é hereditária?

Sim, a literatura documenta formas com padrão de herança autossômica dominante e herança autossômica recessiva. Há também apresentações em que o padrão de herança é registrado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/47159)

### Quais são os principais sinais da acidose tubular renal proximal?

Os sintomas incluem acidose metabólica hiperclorêmica, perda de bicarbonato pela urina e episódios de desidratação. Também são muito comuns o atraso no crescimento, baixa estatura e anormalidades oculares como catarata e glaucoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/47159); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não há protocolo específico de dispensação federal. O acompanhamento e o manejo clínico devem ser realizados por meio dos serviços de nefrologia e da rede de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de sangue e urina que revelam acidose metabólica e perdas renais de bicarbonato, glicose e eletrólitos. Existem também 22 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação molecular de mutações no gene SLC4A4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/47159); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580059/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Acidose tubular renal proximal. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=47159