# Acidose tubular renal proximal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 47159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/47159
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:179830 — https://omim.org/entry/179830

## Descrição clínica

Doença tubular renal rara caracterizada pela dificuldade do túbulo proximal em reabsorver bicarbonato do filtrado glomerular, levando à acidose metabólica hiperclorémica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Raro (<5%))
- **Acidose tubular renal com perda de bicarbonato** — HPO: HP:0004910 (Muito frequente (99-80%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682 (Raro (<5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Bicarbonatúria** — HPO: HP:0003646 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530 (Ocasional (29-5%))
- **Tubulopatia proximal global** — HPO: HP:0012573 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Hipernatriúria** — HPO: HP:0012605 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomineralização do esmalte** — HPO: HP:0006285 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequência: 0/9)
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequência: 0/9)
- **Acidose hiperclorêmica** — HPO: HP:0001995 (Frequência: 9/9)
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 0/9)
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049 (Frequência: 9/9)
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal._

## Genes associados (1)

- **SLC4A4** — Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic sodium/bicarbonate cotransporter with a Na(+):HCO3(-) stoichiometry varying from 1:2 to 1:3. May regulate bicarbonate influx/efflux at the basolateral membrane of cells and regulate intra

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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