# Acidose tubular renal proximal autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314889 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314889
- **CID-10**: N25.8

## Em linguagem simples

A acidose tubular renal proximal autossômica dominante é uma condição genética rara em que os rins perdem bicarbonato pela urina. Por causa desse desequilíbrio, que se inicia na infância, a criança pode apresentar crescimento um pouco mais lento e ossos com menor densidade mineral. A doença tem transmissão genética de padrão autossômico dominante e pode ocorrer em várias gerações da mesma família. No Brasil, não existe um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial específico do SUS para esta condição, sendo o manejo conduzido na rede assistencial de nefrologia.

## Descrição clínica

A acidose tubular renal proximal autossômica dominante (AD pRTA) é uma forma de acidose tubular renal proximal (pRTA) caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal que leva à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, causa o desperdício urinário de bicarbonato. Retardo leve de crescimento e densidade óssea reduzida são complicações extra-renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que causa a acidose tubular renal proximal autossômica dominante?

Ela é causada por um defeito isolado no túbulo proximal do rim que reduz a capacidade de reabsorver bicarbonato. Essa alteração biológica tem herança autossômica dominante, embora seus genes causadores exatos ainda não estejam catalogados nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314889)

### Quais são os principais sintomas extra-renais observados?

As complicações extra-renais relatadas consistem em retardo leve de crescimento e densidade óssea reduzida. Ambas as repercussões decorrem do desequilíbrio causado pelo desperdício de bicarbonato na urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314889)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não constam medicamentos dispensados formalmente pelo SUS para este diagnóstico nos registros oficiais vigentes.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos disponíveis para apoiar o diagnóstico?

Sim, existem 17 testes genéticos registrados internacionalmente no catálogo Genetic Testing Registry (GTR). Contudo, variantes causativas patogênicas específicas não estão descritas na base ClinVar para este subtipo clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314889); [19] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quando costumam se manifestar os primeiros sinais?

A idade de início descrita para esta doença ocorre durante a infância. Nessa fase da vida, os primeiros sinais costumam envolver a identificação da acidose metabólica e o retardo leve no ritmo de crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314889)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidose tubular renal proximal autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal-autossomica-dominante
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