# Acidose tubular renal proximal autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314889 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314889
- **CID-10**: N25.8

## Descrição clínica

Forma rara, autossómica dominante, de acidose tubular renal proximal (pRTA), caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, que leva à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, causa perda urinária de bicarbonato. Discreto atraso de crescimento e redução da densidade óssea são complicações extra-renais. Podem ocorrer múltiplas fraturas e puberdade tardia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidose tubular renal proximal autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal-autossomica-dominante
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