# Acidose tubular renal proximal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93607 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93607
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:604278 — https://omim.org/entry/604278

## Em linguagem simples

A acidose tubular renal proximal autossômica recessiva é uma condição genética rara em que os rins têm dificuldade em reter o bicarbonato no sangue desde os primeiros anos de vida. Essa perda contínua leva à acidez no sangue e costuma ser acompanhada de baixa estatura, atraso de crescimento e alterações na visão, como catarata e glaucoma. As crianças também podem apresentar atraso motor e deficiência intelectual, demandando apoio no aprendizado e no desenvolvimento. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo a assistência ser conduzida por equipes multidisciplinares da rede de saúde.

## Descrição clínica

A acidose tubular renal proximal autossômica recessiva (AR pRTA) é uma forma rara de acidose tubular renal proximal (pRTA) caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, levando à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, à perda urinária de bicarbonato, juntamente com características clínicas características adicionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hiperamilasemia** — HPO: HP:0410288 (Frequência: 2/2)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequência: 3/3)
- **Acidose hiperclorêmica** — HPO: HP:0001995
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da resistência osmótica dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0005546
- **Reabsorção tubular renal de bicarbonato prejudicada** — HPO: HP:4000010 (Obrigatório (100%))
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049 (Frequência: 3/3)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/2)
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066 (Obrigatório (100%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Acidose tubular renal com perda de bicarbonato** — HPO: HP:0004910 (Frequência: 2/2)
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Obrigatório (100%))
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585 (Frequência: 3/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **SLC4A4** — Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic sodium/bicarbonate cotransporter with a Na(+):HCO3(-) stoichiometry varying from 1:2 to 1:3. May regulate bicarbonate influx/efflux at the basolateral membrane of cells and regulate intra

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidose tubular renal proximal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal) — ORPHA:47159 — 16 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 6 sintomas em comum
- [Osteopetrose com acidose tubular renal](https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-acidose-tubular-renal) — ORPHA:2785 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Carey-Fineman-Ziter](https://raras.org/doenca/sindrome-carey-fineman-ziter) — ORPHA:1358 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Aymé-Gripp](https://raras.org/doenca/sindrome-ayme-gripp) — ORPHA:1272 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Knobloch](https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch) — ORPHA:1571 — 6 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a acidose tubular renal proximal autossômica recessiva?

A doença é provocada por mutações no gene SLC4A4, que codifica um cotransportador de sódio e bicarbonato fundamental nos rins. A alteração é transmitida de forma autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia do gene alterado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93607); [2] OMIM 604278 (https://www.omim.org/entry/604278); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver atraso no crescimento e baixa estatura causados pela acidose metabólica. Também são frequentes manifestações oculares precoces como catarata, glaucoma e depósitos na córnea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93607); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença conta com PCDT ou tratamento padronizado no SUS?

A acidose tubular renal proximal autossômica recessiva não consta na lista oficial de PCDTs para doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos formalmente incorporados ou dispensados via PCDT para este agravo, devendo o cuidado ocorrer na rede regular de referência.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte de exames de sangue e urina que constatam a perda renal de bicarbonato e a acidose metabólica associadas ao exame oftalmológico. A comprovação genética pode ser realizada através de testes de sequenciamento molecular direcionados ao gene SLC4A4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93607); [2] OMIM 604278 (https://www.omim.org/entry/604278); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580059/)

### Existem ensaios clínicos ou novos tratamentos em teste?

No momento, os registros oficiais internacionais não indicam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para esta síndrome. Também não há estudos clínicos ou sítios de ensaio cadastrados no Brasil para a enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93607)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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