# Acidose tubular renal proximal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93607 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93607
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:604278 — https://omim.org/entry/604278

## Descrição clínica

Forma autossómica recessiva rara de acidose tubular renal proximal, caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, levando à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, à perda urinária de bicarbonato. A apresentação clínica habitualmente ocorre com acidose hiperclorémica, na infância. As manifestações extrarrenais incluem anomalias oculares (ceratopatia em banda, glaucoma e catarata), perturbação do desenvolvimento intelectual e atraso grave de crescimento. Outras características, como defeitos do esmalte dentário, calcificação dos gânglios da base e pancreatite, por vezes estão presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hiperamilasemia** — HPO: HP:0410288 (Frequência: 2/2)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequência: 3/3)
- **Acidose hiperclorêmica** — HPO: HP:0001995
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da resistência osmótica dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0005546
- **Reabsorção tubular renal de bicarbonato prejudicada** — HPO: HP:4000010 (Obrigatório (100%))
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049 (Frequência: 3/3)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/2)
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066 (Obrigatório (100%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Acidose tubular renal com perda de bicarbonato** — HPO: HP:0004910 (Frequência: 2/2)
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Obrigatório (100%))
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585 (Frequência: 3/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **SLC4A4** — Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic sodium/bicarbonate cotransporter with a Na(+):HCO3(-) stoichiometry varying from 1:2 to 1:3. May regulate bicarbonate influx/efflux at the basolateral membrane of cells and regulate intra

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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