# Acidúria 2-aminoadípica > Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-2-aminoadipica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 79154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79154 - **CID-10**: E72.3 - **OMIM**: OMIM:204750 — https://omim.org/entry/204750 ## Descrição clínica Doença rara do metabolismo da lisina e do triptofano caracterizada por acidúria 2-aminoadípica e 2-oxoadípica. Os doentes podem também apresentar aumento da excreção urinária de ácido alfa-hidroxiadípico. Foram identificadas apresentações clínicas variáveis nos doentes, incluindo hipotonia, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a grave, ataxia, epilepsia e perturbações comportamentais (mais frequentemente perturbação de défice de atenção e hiperatividade). No entanto, muitos indivíduos com o fenótipo bioquímico são completamente assintomáticos, pelo que o significado clínico da doença é questionável. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 20 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%)) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Concentração circulante elevada de ácido 2-aminoadípico** — HPO: HP:6000278 (Frequente (79-30%)) - **Acidúria 2-hidroxiadípica** — HPO: HP:0034465 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%)) - **Acidúria alfa-aminoadípica** — HPO: HP:0410309 (Muito frequente (99-80%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **DHTKD1** — 2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: 2-oxoadipate dehydrogenase (E1a) component of the 2-oxoadipate dehydrogenase complex (OADHC) (PubMed:29191460, PubMed:29752936, PubMed:32303640, PubMed:32633484, PubMed:32695416). Participates in the ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do metabolismo da lisina e hidroxilisina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-lisina-e-hidroxilisina) — ORPHA:289832 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 9 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 9 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 9 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 8 sintomas em comum - [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 8 sintomas em comum - [Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase quinase dos cetoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/sindrome-autista-epilepsia-por-deficiencia-de-desidrogenase-quinase-dos-cetoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:308410 — 8 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de deleção 2q32q33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33) — ORPHA:251019 — 8 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 8 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria 2-aminoadípica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-2-aminoadipica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aciduria-2-aminoadipica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79154