# Acidúria 2-aminoadípica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-2-aminoadipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79154
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: OMIM:204750 — https://omim.org/entry/204750

## Em linguagem simples

A acidúria 2-aminoadípica é uma condição genética muito rara que altera o modo como o organismo processa determinadas substâncias. Ela pode se manifestar nos primeiros anos de vida com atrasos no desenvolvimento, dificuldades na fala, convulsões e hipotonia muscular. O diagnóstico pode ser investigado por análises bioquímicas e confirmado por meio de testes genéticos que avaliam o gene DHTKD1. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo da lisina e do triptofano caracterizada por acidúria 2-aminoadípica e 2-oxoadípica. Os doentes podem também apresentar aumento da excreção urinária de ácido alfa-hidroxiadípico. Foram identificadas apresentações clínicas variáveis nos doentes, incluindo hipotonia, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a grave, ataxia, epilepsia e perturbações comportamentais (mais frequentemente perturbação de défice de atenção e hiperatividade). No entanto, muitos indivíduos com o fenótipo bioquímico são completamente assintomáticos, pelo que o significado clínico da doença é questionável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração circulante elevada de ácido 2-aminoadípico** — HPO: HP:6000278 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria 2-hidroxiadípica** — HPO: HP:0034465 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria alfa-aminoadípica** — HPO: HP:0410309 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DHTKD1** — 2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 2-oxoadipate dehydrogenase (E1a) component of the 2-oxoadipate dehydrogenase complex (OADHC) (PubMed:29191460, PubMed:29752936, PubMed:32303640, PubMed:32633484, PubMed:32695416). Participates in the

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da lisina e hidroxilisina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-lisina-e-hidroxilisina) — ORPHA:289832 — 12 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A acidúria 2-aminoadípica tem cura?

Não há cura descrita para a acidúria 2-aminoadípica na literatura médica disponível. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e no apoio ao desenvolvimento do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79154); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16708/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A acidúria 2-aminoadípica é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela é causada por alterações em ambas as cópias do gene DHTKD1 herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79154); [2] OMIM 204750 (https://www.omim.org/entry/204750); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da acidúria 2-aminoadípica?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou primeira infância. Eles podem incluir atraso global do desenvolvimento, atraso na fala e hipotonia muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79154); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as terapias de suporte devem ser buscados por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação de metabólitos alterados, como o ácido 2-aminoadípico na urina e no sangue. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 19 exames registrados na plataforma GTR para esta finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79154); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/567525/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria 2-aminoadípica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-2-aminoadipica
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