# Acidúria 2-hidroxiglutárica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-2-hidroxiglutarica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 19 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/19
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A acidúria 2-hidroxiglutárica representa um grupo de doenças neurometabólicas com amplo espectro clínico e que pode variar desde apresentação clínica neonatal grave, às formas progressivas ou assintomáticas. Em termos bioquímicos caracteriza-se por níveis aumentados de ácido 2-hidroxiglutárico no plasma, na urina e no líquido cefalorraquidiano.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Acidúria L-2-hidroxiglutárica** — HPO: HP:0040144
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Cistos subependimários** — HPO: HP:0002416
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Acidúria D-2-hidroxiglutárica** — HPO: HP:0012321
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Concentração elevada de ácido D-2-hidroxiglutárico no LCR** — HPO: HP:6000246
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Neoplasia do sistema nervoso** — HPO: HP:0004375
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Acidemia L-2-hidroxiglutárica** — HPO: HP:0040147
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aciduria-2-hidroxiglutarica._

## Genes associados (4)

- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:
- **D2HGDH** — D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of D-2-hydroxyglutarate (D-2-HG) to alpha-ketoglutarate (PubMed:15070399, PubMed:15609246, PubMed:16037974, PubMed:20020533, PubMed:33431826). Also catalyzes the oxidation of o
- **SLC25A1** — Tricarboxylate transport protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electroneutral antiporter that exports citrate from the mitochondria into the cytosol in exchange for malate (PubMed:26870663, PubMed:29031613, PubMed:29238895, PubMed:39881208, PubMed:3
- **L2HGDH** — L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07125066** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Individual Patient, Open Label Study to Use ACER-001 to Treat Combined D,L-2 Hydroxyglutaric Aciduria (C-2HGA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07125066

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidúria D-2-hidroxiglutárica](https://raras.org/doenca/aciduria-d-2-hidroxiglutarica) — ORPHA:79315 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 29 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 28 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 28 sintomas em comum
- [Acidúria L-2-hidroxiglutárica](https://raras.org/doenca/aciduria-l-2-hidroxiglutarica) — ORPHA:79314 — 28 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 28 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 27 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 27 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 27 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria 2-hidroxiglutárica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-2-hidroxiglutarica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aciduria-2-hidroxiglutarica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=19