# Acidúria 3-hidroxiisobutírica > Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-3-hidroxiisobutirica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 939 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/939 - **CID-10**: E71.1 - **OMIM**: OMIM:236795 — https://omim.org/entry/236795 ## Em linguagem simples A acidúria 3-hidroxiisobutírica é uma condição genética raríssima que altera a forma como o organismo processa a valina, um dos componentes das proteínas. Os bebês podem apresentar crises de cetoacidose, convulsões, atraso no desenvolvimento e alterações no formato da cabeça ou do rosto. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado desses pacientes é feito em centros especializados para controlar as crises metabólicas e estimular o desenvolvimento. ## Descrição clínica 3 A acidúria hidroxiisobutírica é caracterizada por episódios cetoacidóticos, anomalias cerebrais e dismorfismo facial. É uma acidúria orgânica que envolve o metabolismo da valina. Treze casos foram descritos na literatura até o momento. A transmissão é considerada autossômica recessiva. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 13 ## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%)) - **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%)) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%)) - **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%)) - **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%)) - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%)) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%)) - **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%)) - **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%)) - **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%)) - **Cetoacidose episódica** — HPO: HP:0005974 - **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 - **Calcificação intracerebral congênita** — HPO: HP:0006906 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 - **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 22 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 11 sintomas em comum - [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 11 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 11 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 11 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 10 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 10 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 10 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a acidúria 3-hidroxiisobutírica? É uma acidúria orgânica rara ligada a um erro no metabolismo da valina. Ela se manifesta tipicamente por episódios cetoacidóticos, alterações cerebrais estruturais e dismorfismo facial. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/939) ### A acidúria 3-hidroxiisobutírica é hereditária? Sim, a literatura científica descreve que sua transmissão ocorre por padrão autossômico recessivo. Até o momento, há apenas 13 casos descritos mundialmente na literatura médica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/939); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os principais achados incluem cetoacidose episódica, acidose láctica e convulsões. Também são frequentes microcefalia, atrofia cortical cerebral, déficit de crescimento e alterações faciais como face triangular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/939); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para ela, e o cuidado ocorre nos serviços de referência em genética. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/939); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e em exames laboratoriais voltados para erros inatos do metabolismo. Existe 1 teste genético registrado no catálogo internacional GTR para investigação diagnóstica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/939); [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/506215/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria 3-hidroxiisobutírica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-3-hidroxiisobutirica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aciduria-3-hidroxiisobutirica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=939