# Acidúria 3-hidroxiisobutírica > Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-3-hidroxiisobutirica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 939 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/939 - **CID-10**: E71.1 - **OMIM**: OMIM:236795 — https://omim.org/entry/236795 ## Descrição clínica 3 A acidúria hidroxiisobutírica é caracterizada por episódios cetoacidóticos, anomalias cerebrais e dismorfismo facial. É uma acidúria orgânica que envolve o metabolismo da valina. Treze casos foram descritos na literatura até o momento. A transmissão é considerada autossômica recessiva. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 13 ## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%)) - **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%)) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%)) - **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%)) - **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%)) - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%)) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%)) - **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%)) - **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%)) - **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%)) - **Cetoacidose episódica** — HPO: HP:0005974 - **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 - **Calcificação intracerebral congênita** — HPO: HP:0006906 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 - **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 22 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 11 sintomas em comum - [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 11 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 11 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 11 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 10 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 10 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 10 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria 3-hidroxiisobutírica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-3-hidroxiisobutirica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aciduria-3-hidroxiisobutirica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=939