# Acidúria 3-metilglutacônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289902 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289902
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo de cinco doenças hereditárias causadas por mutações nos genes AUH, DNAJC19, OPA3 e TAZ. Os distúrbios são caracterizados por comprometimento da função das mitocôndrias, resultando no acúmulo e excreção de ácido 3-metilglutacônico e na presença de ácido 3-metilglutárico na urina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (222 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Disgenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002195
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Hipopneia** — HPO: HP:0040213
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414
- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Ataxia cerebelar não progressiva** — HPO: HP:0002470
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- _...e mais 182 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica._

## Genes associados (9)

- **TIMM50** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM50 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the TIM23 complex, a complex that mediates the translocation of transit peptide-containing proteins across the mitochondrial inner membrane (PubMed:30190335, PubMed:38828998). H
- **CLPB** — Mitochondrial disaggregase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a regulatory ATPase and participates in secretion/protein trafficking process. Has ATP-dependent protein disaggregase activity and is required to maintain the solubility of key mitochondr
- **AUH** — Methylglutaconyl-CoA hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the fifth step in the leucine degradation pathway, the reversible hydration of 3-methylglutaconyl-CoA (3-MG-CoA) to 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) (PubMed:11738050, PubMed:12434311
- **HTRA2** — Serine protease HTRA2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease that shows proteolytic activity against a non-specific substrate beta-casein (PubMed:10873535). Promotes apoptosis by either relieving the inhibition of BIRC proteins on caspases, lead
- **MICOS13** — MICOS complex subunit MIC13 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the MICOS complex, a large protein complex of the mitochondrial inner membrane that plays crucial roles in the maintenance of crista junctions, inner membrane architecture, and formation
- **OPA3** — Optic atrophy 3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play some role in mitochondrial processes
- **SERAC1** — Protein SERAC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitates the transport of serine from the cytosol to the mitochondria by interacting with and stabilizing Sideroflexin-1 (SFXN1), a mitochondrial serine transporter, playing a fundamental role in t
- **TAFAZZIN** — Tafazzin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acyltransferase required to remodel newly synthesized phospholipid cardiolipin (1',3'-bis-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol or CL), a key component of the mitochondrial inner membrane, with t
- **DNAJC19** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial co-chaperone which forms a complex with prohibitins to regulate cardiolipin remodeling (By similarity). May be a component of the PAM complex, a complex required for the translocation of

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria 3-metilglutacônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica
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