# Acidúria 3-metilglutacônica tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 67046 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67046
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:250950 — https://omim.org/entry/250950

## Descrição clínica

A acidúria 3-metilglutacônica (3-MGA) tipo I é um erro congênito do metabolismo da leucina com um fenótipo clínico variável que vai desde um leve atraso na fala até retardo psicomotor, coma, retardo de crescimento, acidose metabólica e distonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/10)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (~10%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Raro (~10%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/10)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Raro (~10%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 2/10)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequência: 4/6)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atividade reduzida da 3-metilglutaril-CoA hidratase tecidual** — HPO: HP:6000577 (Frequência: 2/2)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/10)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 3/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **AUH** — Methylglutaconyl-CoA hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the fifth step in the leucine degradation pathway, the reversible hydration of 3-methylglutaconyl-CoA (3-MG-CoA) to 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) (PubMed:11738050, PubMed:12434311

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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