# Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 67047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67047
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:258501 — https://omim.org/entry/258501

## Descrição clínica

A acidúria 3-metilglutacônica tipo III (MGA III) é uma doença metabólica em que o corpo não processa certos ácidos orgânicos corretamente. Ela se caracteriza pela combinação de atrofia óptica (um desgaste do nervo da visão), coreoatetose (movimentos involuntários e desordenados) e a presença de ácido 3-metilglutacônico em excesso no organismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Acidúria 3-metilglutárica** — HPO: HP:0003344 (Frequência: 10/10)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 10/10)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **OPA3** — Optic atrophy 3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play some role in mitochondrial processes
- **MICOS13** — MICOS complex subunit MIC13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the MICOS complex, a large protein complex of the mitochondrial inner membrane that plays crucial roles in the maintenance of crista junctions, inner membrane architecture, and formation

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica-tipo-3
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