# Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 67047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67047
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:258501 — https://omim.org/entry/258501

## Em linguagem simples

A acidúria 3-metilglutacônica tipo 3, ou síndrome Costeff, é uma condição genética rara em que o corpo acumula determinados ácidos orgânicos. Os primeiros sinais costumam surgir na infância e afetam a visão, causando atrofia do nervo óptico, além de gerar alterações motoras com movimentos involuntários e rigidez nas pernas. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem um remédio curativo específico aprovado. O apoio à criança acontece no SUS por meio de exames laboratoriais especializados e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A acidúria 3-metilglutacônica tipo III (MGA III) é uma doença metabólica em que o corpo não processa certos ácidos orgânicos corretamente. Ela se caracteriza pela combinação de atrofia óptica (um desgaste do nervo da visão), coreoatetose (movimentos involuntários e desordenados) e a presença de ácido 3-metilglutacônico em excesso no organismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Acidúria 3-metilglutárica** — HPO: HP:0003344 (Frequência: 10/10)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 10/10)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **OPA3** — Optic atrophy 3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play some role in mitochondrial processes
- **MICOS13** — MICOS complex subunit MIC13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the MICOS complex, a large protein complex of the mitochondrial inner membrane that plays crucial roles in the maintenance of crista junctions, inner membrane architecture, and formation

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 14 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Xantomatose cerebrotendinosa](https://raras.org/doenca/xantomatose-cerebrotendinosa) — ORPHA:909 — 14 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 13 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome MEPAN](https://raras.org/doenca/508093) — ORPHA:508093 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a acidúria 3-metilglutacônica tipo 3?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva, ligada aos genes OPA3 e MICOS13. Essas mutações comprometem o metabolismo de ácidos orgânicos e provocam perda visual e distúrbios nos movimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67047); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] 3-Methylglutaconic aciduria, type 3. (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7573769/); [12] ClinVar — 98 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MICOS13[gene])

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os sinais mais constantes são a atrofia óptica (comprometimento do nervo da visão) e a presença de acidúria 3-metilglutacônica e 3-metilglutárica na urina, identificadas em 100% dos indivíduos descritos. Outras manifestações frequentes incluem movimentos desordenados involuntários (coreoatetose), perda da coordenação (ataxia), rigidez nas pernas (paraparesia espástica) e disartria.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a acidúria 3-metilglutacônica tipo 3?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos incorporados. O acompanhamento e o cuidado oferecidos pela rede pública ocorrem por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras e exames metabólicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67047); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome Costeff?

O diagnóstico se dá pela análise laboratorial dos ácidos na urina em conjunto com a constatação da atrofia óptica e dos sinais neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67047); [7] 3-Methylglutaconic aciduria, type 3. (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7573769/)

### A coenzima Q10 funciona como tratamento para MGA III?

Estudos clínicos científicos publicados demonstraram que a suplementação oral com coenzima Q10 foi ineficaz no tratamento da acidúria 3-metilglutacônica tipo 3. Não há respaldo científico ou regulatório que indique o composto como tratamento para essa afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67047); [9] Ineffectiveness of oral coenzyme Q10 supplementation in 3-methylglutaconic aciduria, type 3. (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9533558/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica-tipo-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica-tipo-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=67047