# Acidúria 3-metilglutacônica tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-3-metilglutaconica-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 67048 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67048
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:250951 — https://omim.org/entry/250951

## Em linguagem simples

A acidúria 3-metilglutacônica tipo 4 é uma doença rara em que o corpo elimina uma substância chamada ácido 3-metilglutacônico na urina. Os primeiros sinais costumam aparecer logo após o nascimento ou nos primeiros meses de vida, envolvendo fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e convulsões. Algumas crianças também podem apresentar problemas cardíacos, alterações na visão ou audição e crises de hipoglicemia. Não existe um remédio curativo específico, mas o acompanhamento médico e as terapias de reabilitação ajudam a controlar os sintomas e apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A acidúria 3-metilglutacônica (3-MGA) tipo IV, ou 3-MGA não classificada, é uma condição médica que pode se apresentar de várias formas em diferentes pessoas. Ela é caracterizada por um aumento na eliminação de ácido 3-metilglutacônico no corpo. Este diagnóstico é feito em indivíduos que não se encaixam nas outras formas conhecidas de 3-MGA (tipo I, II ou III).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002195 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Acidúria 3-metilglutárica** — HPO: HP:0003344
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 15 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### Acidúria 3-metilglutacônica tipo 4 tem cura?

Atualmente, a acidúria 3-metilglutacônica tipo 4 não tem cura definitiva catalogada. O tratamento existente tem foco em controlar os sintomas metabólicos, oferecer suporte neurológico e prevenir descompensações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67048); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A acidúria 3-metilglutacônica tipo 4 é hereditária?

Sim, a condição é transmitida por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67048); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na primeira infância. Os pais e médicos costumam notar hipotonia (fraqueza no tônus muscular), atraso do desenvolvimento e desconforto respiratório ou convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67048); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a acidúria 3-metilglutacônica tipo 4?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo farmacológico específico padronizado. Ainda assim, o paciente pode realizar exames diagnósticos e ter acesso a serviços de reabilitação e suporte multiprofissional na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67048); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da acidúria 3-metilglutacônica tipo 4?

O diagnóstico baseia-se na dosagem de ácidos orgânicos na urina, que mostra a excreção aumentada de ácido 3-metilglutacônico, além de excluir os tipos I, II e III da doença. Testes genéticos e sequenciamento de exoma podem ser utilizados para complementar a investigação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67048); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 166 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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