# Acidúria argininosuccínica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-argininosuccinica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 23 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/23
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: OMIM:207900 — https://omim.org/entry/207900

## Descrição clínica

A acidúria argininossuccínica (ASA) é uma doença que afeta o metabolismo do ciclo da ureia. Ela geralmente se manifesta de duas formas principais:  *   **Forma grave de início neonatal:** Surge nos primeiros dias de vida e causa excesso de amônia no sangue, o que leva a vômitos, temperatura corporal muito baixa (hipotermia), sonolência excessiva e dificuldade para o bebê se alimentar. *   **Formas de início tardio:** Podem aparecer em qualquer idade após o período de recém-nascido. Nesses casos, a doença se manifesta com episódios de excesso de amônia no sangue, geralmente provocados por estresse ou infecções. Em algumas pessoas, também podem ocorrer problemas de comportamento e/ou dificuldades de aprendizado.  É comum que os pacientes também apresentem problemas no fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181
- **Intoxicação amoniacal episódica** — HPO: HP:0001951
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Aversão a proteínas** — HPO: HP:0002038
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Concentração elevada de ácido argininossuccínico no LCR** — HPO: HP:0034734 (Frequência: 3/3)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Moniletrix** — HPO: HP:0032470 (Frequente (79-30%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Alcalose respiratória** — HPO: HP:0001950 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aciduria-argininosuccinica._

## Genes associados (1)

- **ASL** — Argininosuccinate lyase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the reversible cleavage of L-argininosuccinate to fumarate and L-arginine, an intermediate step reaction in the urea cycle mostly providing for hepatic nitrogen detoxification into excretabl

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04908319** [RECRUITING]: Hepatic Histopathology in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04908319
- **NCT04612764** [RECRUITING]: Liver Disease in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04612764
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT03064048** [COMPLETED]: Nitric Oxide Supplementation on Neurocognitive Functions in Patients With ASLD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03064048
- **NCT02252770** [COMPLETED]: Nitric Oxide Supplementation in Argininosuccinic Aciduria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02252770
- **NCT01421888** [TERMINATED]: The NIH UNI Study: Urea Cycle Disorders, Nutrition and Immunity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01421888
- **NCT00345605** [COMPLETED]: Arginine and Buphenyl in Patients With Argininosuccinic Aciduria (ASA), a Urea Cycle Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00345605

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 33 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 26 sintomas em comum
- [Deficiência de ornitina carbamoiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-ornitina-carbamoiltransferase) — ORPHA:664 — 25 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 24 sintomas em comum
- [Citrulinemia, tipo I](https://raras.org/doenca/citrulinemia-tipo-i) — ORPHA:247525 — 24 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 22 sintomas em comum
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- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 21 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria argininosuccínica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-argininosuccinica
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