# Acidúria D-2-hidroxiglutárica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-d-2-hidroxiglutarica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79315 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79315
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A acidúria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) é uma forma neurológica rara e clinicamente variável de acidúria 2-hidroxiglutárica (ver este termo). Caracteriza-se bioquimicamente por valores de ácido D-2-hidroxiglutárico elevado (D-2-HG) na urina, no plasma e no líquido cefalorraquidiano.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Acidemia D-2-hidroxiglutárica** — HPO: HP:0040146 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria D-2-hidroxiglutárica** — HPO: HP:0012321 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de ácido D-2-hidroxiglutárico no LCR** — HPO: HP:6000246 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria glutárica** — HPO: HP:0003150
- **Cistos subependimários** — HPO: HP:0002416
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Anormalidades multifocais da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007052
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256

## Genes associados (2)

- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:
- **D2HGDH** — D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of D-2-hydroxyglutarate (D-2-HG) to alpha-ketoglutarate (PubMed:15070399, PubMed:15609246, PubMed:16037974, PubMed:20020533, PubMed:33431826). Also catalyzes the oxidation of o

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07125066** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Individual Patient, Open Label Study to Use ACER-001 to Treat Combined D,L-2 Hydroxyglutaric Aciduria (C-2HGA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07125066

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria D-2-hidroxiglutárica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-d-2-hidroxiglutarica
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