# Acidúria D-glicérica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-d-glicerica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/941
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:220120 — https://omim.org/entry/220120

## Em linguagem simples

A acidúria D-glicérica é uma condição genética rara em que o corpo apresenta dificuldade para metabolizar e eliminar adequadamente o ácido D-glicérico. Ela pode provocar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento, convulsões e crises de acidose metabólica, embora existam pessoas descritas sem nenhum sintoma. A causa está relacionada a alterações no gene GLYCTK, transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. Não há um medicamento específico aprovado, e no SUS não existe um PCDT dedicado, sendo o cuidado voltado ao controle dos sintomas e suporte neurológico.

## Descrição clínica

Um distúrbio metabólico caracterizado pela eliminação de ácido D-glicérico. Foi descrito em vários pacientes. Os sinais e sintomas incluem perda progressiva de funções neurológicas, músculos mais flácidos (hipotonia), convulsões, dificuldade para crescer e ganhar peso, e acidez excessiva no sangue (acidose metabólica). Alguns pacientes apresentaram hiperglicinemia (excesso de glicina no sangue) devido à acidemia orgânica (excesso de ácidos orgânicos no sangue). No entanto, alguns dos pacientes relatados não apresentavam sintomas. A acidúria D-glicérica é causada pela deficiência da enzima D-glicerato quinase. O gene GLYCTK, responsável por essa enzima, está localizado na região 3p21 do cromossomo 3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Obrigatório (100%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703 (Frequente (~33%))
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 11/11)
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (~33%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequente (~33%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de glicina no LCR** — HPO: HP:0500230 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de ácidos graxos livres** — HPO: HP:0030781 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequente (~33%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aciduria-d-glicerica._

## Genes associados (1)

- **GLYCTK** — Glycerate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 32 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### Acidúria D-glicérica tem cura?

Atualmente, não existe cura para a acidúria D-glicérica nem medicamentos específicos aprovados para reverter a deficiência enzimática. O atendimento clínico é focado no controle das complicações, suporte neurológico e manejo das crises metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/941); [2] OMIM 220120 (https://www.omim.org/entry/220120); [11] Severe infantile epileptic encephalopathy associated with D-glyceric aciduria: report of a novel case and revi (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30637540/)

### A acidúria D-glicérica é hereditária?

Sim, a condição tem padrão de herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene GLYCTK. Isso significa que a criança herda uma cópia do gene alterado de cada um dos genitores para expressar o distúrbio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/941); [2] OMIM 220120 (https://www.omim.org/entry/220120); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da acidúria D-glicérica?

Os primeiros sinais podem surgir logo no período neonatal ou na infância, incluindo fraqueza muscular acentuada e dificuldade no ganho de peso. Crises convulsivas, atraso do desenvolvimento e acidose no sangue também figuram entre as manifestações iniciais frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/941); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a acidúria D-glicérica?

A acidúria D-glicérica não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial publicado pelo Ministério da Saúde nem medicamentos específicos incorporados pela CONITEC. O cuidado aos pacientes ocorre por meio do suporte aos sintomas na rede de atenção especializada e reabilitação do SUS.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da acidúria D-glicérica?

O diagnóstico envolve a análise da dosagem de ácidos orgânicos na urina, que acusa a eliminação excessiva de ácido D-glicérico. A confirmação pode ser estabelecida por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene GLYCTK.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/941); [14] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577165/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria D-glicérica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-d-glicerica
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