# Acidúria formiminoglutâmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-formiminoglutamica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 51208 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/51208
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:229100 — https://omim.org/entry/229100

## Descrição clínica

A acidúria formiminoglutâmica, na sua forma moderada e na ausência de administração de histidina, é caracterizada por atraso leve no desenvolvimento e níveis elevados de formiminoglutamato (FIGLU) na urina. Um quadro mais grave foi descrito em cinco membros de uma família japonesa e incluiu deficiência intelectual grave, atraso psicomotor e anemia megaloblástica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de histidina circulante** — HPO: HP:0010904 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo do folato** — HPO: HP:0012335 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de folato no sangue** — HPO: HP:0032164 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de acilcarnitina na urina** — HPO: HP:0500170 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Hipersegmentação dos núcleos dos neutrófilos** — HPO: HP:0004821
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Nível urinário elevado de ácido formiminoglutâmico** — HPO: HP:0034742
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Teste de cloreto férrico positivo** — HPO: HP:0003612
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FTCD** — Formimidoyltransferase-cyclodeaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Folate-dependent enzyme, that displays both transferase and deaminase activity. Serves to channel one-carbon units from formiminoglutamate to the folate pool Binds and promotes bundling of vimentin fi

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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