# Acidúria fumárica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-fumarica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 24 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/24
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:606812 — https://omim.org/entry/606812

## Descrição clínica

A acidúria fumárica (AF) é uma doença metabólica genética e hereditária (autossômica recessiva). Geralmente se manifesta cedo na vida com sintomas variados e que não são exclusivos dessa condição, incluindo fraqueza muscular (hipotonia), atraso grave no desenvolvimento motor e mental, convulsões, dificuldade para respirar, problemas na alimentação e malformações frequentes no cérebro. Também é comum que o rosto apresente características faciais marcantes. Alguns pacientes, no entanto, apresentam apenas um atraso intelectual moderado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Muito frequente (~50%))
- **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Enterocolite necrosante** — HPO: HP:0033165 (Muito frequente (~50%))
- **Pielactasia fetal bilateral** — HPO: HP:0011129 (Muito frequente (~50%))
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Muito frequente (~50%))
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Muito frequente (~50%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Nível aumentado de succinato na urina** — HPO: HP:0033092 (Obrigatório (100%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Frequência: 2/2)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Leiomioma cutâneo** — HPO: HP:0007620
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Polimicrogiria bilateral** — HPO: HP:0025646 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Raro (<5%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aciduria-fumarica._

## Genes associados (1)

- **FH** — Fumarate hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the reversible stereospecific interconversion of fumarate to L-malate (PubMed:30761759). Experiments in other species have demonstrated that specific isoforms of this protein act in defined

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do ciclo do ácido tricarboxílico](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico) — ORPHA:254749 — 72 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 31 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 27 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 24 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 24 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 23 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria fumárica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-fumarica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aciduria-fumarica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=24