# Acidúria L-2-hidroxiglutárica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-l-2-hidroxiglutarica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79314 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79314
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:236792 — https://omim.org/entry/236792

## Em linguagem simples

A acidúria L-2-hidroxiglutárica é uma condição rara herdada dos pais que atinge o cérebro e costuma começar na infância. Ela se manifesta principalmente por dificuldades de equilíbrio ao andar, atrasos no desenvolvimento, crises convulsivas e aumento do tamanho da cabeça. Não há cura ou remédio específico incorporado pelo SUS, mas o sistema público realiza exames de diagnóstico e oferece acompanhamento de reabilitação neurológica.

## Descrição clínica

A acidúria L-2-hidroxiglutárica é uma forma de acidúria 2-hidroxiglutárica que afeta principalmente o sistema nervoso, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, problemas de equilíbrio e coordenação dos movimentos (ataxia cerebelar) e, em alguns casos, cabeça maior que o normal (macrocefalia) ou convulsões (epilepsia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 140
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, progressiva** — HPO: HP:0006887
- **Neoplasia do sistema nervoso** — HPO: HP:0004375 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Desmielinização grave da substância branca** — HPO: HP:0007258
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 5/5)
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Acidemia L-2-hidroxiglutárica** — HPO: HP:0040147
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequência: 5/5)
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Acidúria L-2-hidroxiglutárica** — HPO: HP:0040144 (Frequência: 5/5)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **L2HGDH** — L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07125066** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Individual Patient, Open Label Study to Use ACER-001 to Treat Combined D,L-2 Hydroxyglutaric Aciduria (C-2HGA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07125066

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidúria 2-hidroxiglutárica](https://raras.org/doenca/aciduria-2-hidroxiglutarica) — ORPHA:19 — 28 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 16 sintomas em comum
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- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Acidúria L-2-hidroxiglutárica tem cura?

Não existe cura estabelecida para esta condição genética. O manejo concentra-se no controle das crises e no suporte ao desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79314); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] L-2-hydroxyglutaric aciduria - review of literature and case series. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37113859/)

### A acidúria L-2-hidroxiglutárica é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. A pessoa herda uma alteração genética no gene L2HGDH de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79314); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Loss of function variants in L2HGDH gene causing L-2-hydroxyglutaric aciduria. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37378753/)

### Quais os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir na infância com atraso psicomotor e ataxia motora. Muitas crianças também apresentam aumento do perímetro cefálico e crises epilépticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79314); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a acidúria L-2-hidroxiglutárica?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte aos pacientes é garantido pela rede de atenção básica e serviços especializados de reabilitação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A detecção ocorre pela dosagem de ácidos orgânicos na urina e exames de ressonância cerebral. A comprovação final pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao gene L2HGDH.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] L-2-hydroxyglutaric aciduria - review of literature and case series. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37113859/); [21] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583810/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria L-2-hidroxiglutárica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-l-2-hidroxiglutarica
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