# Acidúria malônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-malonica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/943
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:248360 — https://omim.org/entry/248360

## Descrição clínica

A acidúria malônica é um distúrbio metabólico causado pela falta da enzima malonil-CoA descarboxilase (MCD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da malonil-CoA descarboxilase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000355 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de ácido malônico na urina** — HPO: HP:0034657 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 3/9)
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 2/9)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/6)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 5/9)
- **Nível elevado de ácido subérico na urina** — HPO: HP:0033213
- **Cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011664 (Frequência: 1/9)
- **Concentração elevada de malonil carnitina circulante** — HPO: HP:6001315
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MLYCD** — Malonyl-CoA decarboxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of malonyl-CoA to acetyl-CoA. In the fatty acid biosynthesis MCD selectively removes malonyl-CoA and thus assures that methyl-malonyl-CoA is the only chain elongating substrat

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01289158** [UNKNOWN]: Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria (CMAMMA): Gene Identification and Outcome Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01289158

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria malônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-malonica
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