# Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79284 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79284
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:277380 — https://omim.org/entry/277380

## Descrição clínica

A acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo <i> cblF </ i> é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e clinicamente caracteriza-se por anemia megaloblástica, letargia, défice de crescimento, atraso do desenvolvimento, défice intelectual e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de propionilcarnitina circulante** — HPO: HP:0033443 (Frequência: 3/12)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/12)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/12)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/12)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/12)
- **Cistationinemia** — HPO: HP:0003286
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/12)
- **Glossite** — HPO: HP:0000206 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de vitamina B12 circulante** — HPO: HP:0100502 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de propionilcarnitina** — HPO: HP:0031544 (Muito frequente (99-80%))
- **Número reduzido de ductos biliares intra-hepáticos** — HPO: HP:0006571 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Ocasional (29-5%))
- **Metilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003223 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hipometioninemia** — HPO: HP:0003658
- **Adenosilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003145 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/12)
- **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912 (Frequência: 12/12)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/12)
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf._

## Genes associados (1)

- **LMBRD1** — Lysosomal cobalamin transport escort protein LMBD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal membrane chaperone required to export cobalamin (vitamin B12) from the lysosome to the cytosol, allowing its conversion to cofactors (PubMed:19136951). Targets ABCD4 transporter from the end

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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