# Acidúria metilmalônica por deficiência do receptor da transcobalamina > Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-por-deficiencia-do-receptor-da-transcobalamina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 280183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280183 - **CID-10**: E71.1 - **OMIM**: OMIM:613646 — https://omim.org/entry/613646 ## Em linguagem simples A acidúria metilmalônica por deficiência do receptor da transcobalamina é uma condição genética rara que altera a maneira como o organismo transporta a cobalamina para o interior das células. A maioria das pessoas com essa alteração não apresenta sintomas físicos no dia a dia, sendo a condição muitas vezes percebida em testes laboratoriais pela elevação de ácido metilmalônico no sangue e na urina. Em casos raros, podem surgir problemas na visão por obstrução de vasos sanguíneos nos olhos, o que exige atenção médica e exames oftalmológicos periódicos. Não existem remédios específicos aprovados, e a doença não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado oferecido por acompanhamento na rede do SUS. ## Descrição clínica A acidúria metilmalônica devido a defeito no receptor de transcobalamina é um distúrbio raro de absorção e transporte de metabólitos caracterizado por um aumento moderado de ácido metilmalônico (MMA) no sangue e na urina devido à diminuição da captação celular de cobalamina resultante da diminuição da função do receptor de transcobalamina. Os pacientes geralmente são assintomáticos, no entanto, a triagem revela aumento de C3-acilcarnitina e MMA no plasma. Os níveis séricos de homocisteína podem variar de normais a moderadamente elevados e foi relatada doença oclusiva vascular da retina, resultando em perda visual grave. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Captação celular reduzida de cobalamina** — HPO: HP:0034985 (Frequência: 4/4) - **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Muito frequente (~50%)) - **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Obrigatório (100%)) - **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912 (Obrigatório (100%)) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **CD320** — CD320 antigen [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor for transcobalamin saturated with cobalamin (TCbl) (PubMed:18779389). Plays an important role in cobalamin uptake (PubMed:18779389, PubMed:20524213). Plasma membrane protein that is expressed ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 6 sintomas em comum - [Deficiência de metilcobalamina tipo cblE](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cble) — ORPHA:2169 — 6 sintomas em comum - [Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF](https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf) — ORPHA:79284 — 6 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cbIJ](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbij) — ORPHA:369955 — 6 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cbIX](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbix) — ORPHA:369962 — 5 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl B](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbl-b) — ORPHA:79311 — 5 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-refrataria-a-vitamina-b12) — ORPHA:27 — 5 sintomas em comum - [Deficiência de metilcobalamina tipo cblG](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cblg) — ORPHA:2170 — 5 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblD](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbld) — ORPHA:79283 — 5 sintomas em comum - [Deficiência de transcobalamina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transcobalamina) — ORPHA:859 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a acidúria metilmalônica por deficiência do receptor da transcobalamina? A condição é causada por variantes genéticas recessivas no gene CD320. Essas mutações geram uma falha funcional no receptor celular responsável por captar a cobalamina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280183); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da doença? Muitas pessoas afetadas são clinicamente assintomáticas, apresentando apenas níveis elevados de ácido metilmalônico em exames. Pode haver hiperhomocistinemia e risco documentado de perda visual devido a oclusão vascular na retina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280183) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico pode ser indicado por alterações na triagem neonatal e dosagens de ácido metilmalônico no sangue e urina. A confirmação definitiva é viabilizada pela realização de testes genéticos que avaliam o gene CD320. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280183); [6] Transcobalamin receptor defect: Identification of two new cases through positive newborn screening for propion (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29663633/); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/519388/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O suporte e acompanhamento clínico geral são conduzidos pela rede de atenção especializada do SUS. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é hereditária? Sim, a transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva. Dessa forma, o paciente herda uma alteração genética de cada um de seus genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280183); [2] OMIM 613646 (https://www.omim.org/entry/613646); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria metilmalônica por deficiência do receptor da transcobalamina. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-por-deficiencia-do-receptor-da-transcobalamina **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-por-deficiencia-do-receptor-da-transcobalamina **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=280183