# Acidúria mevalônica > Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-mevalonica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 29 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/29 - **CID-10**: E88.8 - **OMIM**: OMIM:610377 — https://omim.org/entry/610377 ## Descrição clínica A acidúria mevalônica (MVA) é uma forma rara e muito grave de deficiência de mevalonato quinase (MKD), caracterizada por características dismórficas, retardo de crescimento, atraso psicomotor, envolvimento ocular, hipotonia, ataxia progressiva, miopatia e episódios inflamatórios recorrentes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 30 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO) - **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 3/3) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 5/6) - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Obrigatório (100%)) - **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 3/3) - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 3/3) - **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequência: 3/3) - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%)) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%)) - **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%)) - **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%)) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%)) - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%)) - **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%)) - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%)) - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%)) - **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 2/3) - **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequência: 3/3) - **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%)) - **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Frequência: 2/3) - **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 2/3) - **Aumento da concentração circulante de IgD** — HPO: HP:0410246 (Frequência: 2/3) - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 2/3) - **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequência: 2/3) - **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/3) - **Nível urinário elevado de ácido D-glicérico** — HPO: HP:6000606 - **Anemia hipoplásica normocítica** — HPO: HP:0004819 - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 2/3) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 - _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aciduria-mevalonica._ ## Genes associados (1) - **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419) ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT00260299** [TERMINATED]: Dietary Cholesterol and Defects in Cholesterol Synthesis in Mevalonate Kinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00260299 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 55 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 21 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 21 sintomas em comum - [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 20 sintomas em comum - [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 20 sintomas em comum - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 20 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 19 sintomas em comum - [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 19 sintomas em comum - [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 19 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 19 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria mevalônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-mevalonica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aciduria-mevalonica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=29