# Acidúria mevalônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-mevalonica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 29 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/29
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:610377 — https://omim.org/entry/610377

## Em linguagem simples

A deficiência de quinase de mevalonato é uma condição caracterizada por episódios recorrentes de febre, que tipicamente começam durante a infância. Cada episódio de febre dura cerca de 3 a 6 dias, e a frequência dos episódios varia entre as pessoas com a condição. Na infância, as febres parecem ser mais frequentes, ocorrendo até 25 vezes por ano, mas à medida que a pessoa envelhece os episódios ocorrem com menos frequência.  A deficiência de quinase de mevalonato apresenta sinais e sintomas adicionais, e a gravidade depende do tipo da condição. Existem dois tipos de deficiência de quinase de mevalonato: um tipo menos grave chamado síndrome de hiperimunoglobulinemia D (HIDS) e um tipo mais grave chamado acidúria mevalônica (MVA).  Durante os episódios de febre, pessoas com HIDS tipicamente apresentam aumento dos linfonodos (linfadenopatia), dor abdominal, dor nas articulações, diarreia, erupções cutâneas e dor de cabeça. Ocasionalmente, elas podem apresentar úlceras dolorosas chamadas úlceras aftosas ao redor da boca. Em mulheres, essas úlceras também podem ocorrer ao redor da vagina. Raramente, pessoas com HIDS desenvolvem acúmulo de depósitos de proteínas (amiloidose) nos rins, o que pode levar à insuficiência renal. Os episódios de febre em indivíduos com HIDS podem ser desencadeados por vacinas, cirurgia, lesão ou estresse. A maioria das pessoas com HIDS tem níveis anormalmente altos de proteínas do sistema imunológico chamadas imunoglobulina D (IgD) e imunoglobulina A (IgA) no sangue. Não está claro por que algumas pessoas com HIDS apresentam níveis elevados de IgD e IgA e outras não. Níveis elevados dessas imunoglobulinas não parecem causar quaisquer sinais ou sintomas. Indivíduos com HIDS não apresentam nenhum sinal ou sintoma da condição entre os episódios de febre e tipicamente têm expectativa de vida normal.  Pessoas com MVA apresentam sinais e sintomas da condição o tempo todo, não apenas durante os episódios de febre. Crianças afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de movimento e equilíbrio (ataxia), crises convulsivas recorrentes (epilepsia), problemas progressivos de visão e falha em ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha de crescimento). Indivíduos com MVA tipicamente têm uma cabeça incomumente pequena e alongada. Na infância ou adolescência, os indivíduos afetados podem desenvolver problemas oculares, como inflamação do olho (uveíte), uma tonalidade azul na parte branca do olho (esclera azul), um distúrbio ocular chamado retinite pigmentosa que causa perda de visão, ou opacificação da lente do olho (catarata). Adultos afetados podem ter baixa estatura e podem desenvolver fraqueza muscular (miopatia) mais tarde na vida. Durante os episódios de febre, pessoas com MVA podem apresentar aumento do fígado e do baço (hepatosplenomegalia), linfadenopatia, dor abdominal, diarreia e erupções cutâneas. Crianças com MVA que são gravemente afetadas com múltiplos problemas podem viver apenas até a primeira infância; indivíduos levemente afetados podem ter expectativa de vida normal.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/mevalonate-kinase-deficiency

## Descrição clínica

A acidúria mevalônica (MVA) é uma forma rara e muito grave de deficiência de mevalonato quinase (MKD), caracterizada por características dismórficas, retardo de crescimento, atraso psicomotor, envolvimento ocular, hipotonia, ataxia progressiva, miopatia e episódios inflamatórios recorrentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 5/6)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 3/3)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 3/3)
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequência: 3/3)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 2/3)
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Frequência: 2/3)
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 2/3)
- **Aumento da concentração circulante de IgD** — HPO: HP:0410246 (Frequência: 2/3)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 2/3)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequência: 2/3)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/3)
- **Nível urinário elevado de ácido D-glicérico** — HPO: HP:6000606
- **Anemia hipoplásica normocítica** — HPO: HP:0004819
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 2/3)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aciduria-mevalonica._

## Genes associados (1)

- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06838143** [RECRUITING]: Ilaris NIS in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06838143
- **NCT02334748** [COMPLETED]: A Study of Canakinumab in Patients With Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis or Hereditary Periodic Fevers Who Participated in the CACZ885G2301E1, CACZ885G2306 or CACZ885N2301 Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02334748
- **NCT01303380** [COMPLETED]: Canakinumab in Patients With Active Hyper-IgD Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01303380
- **NCT06497829** [UNKNOWN]: Geranylgeraniol Supplementation in Patients With Mevalonate Kinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06497829
- **NCT00260299** [TERMINATED]: Dietary Cholesterol and Defects in Cholesterol Synthesis in Mevalonate Kinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00260299
- **NCT01568736** [WITHDRAWN]: B7 Coreceptor Molecules in Hyper IgD Syndrome Form of Mevalonate Kinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01568736

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 55 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 21 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 19 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a acidúria mevalônica?

É a forma mais grave da deficiência de mevalonato quinase, de origem genética e herança autossômica recessiva. Ela se manifesta tipicamente na infância com episódios inflamatórios frequentes, dismorfismos e atraso psicomotor acentuado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/29); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mevalonate-kinase-deficiency)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam incluir atraso global do desenvolvimento, fraqueza muscular, episódios repetidos de febre e infecções frequentes. A criança também pode manifestar aumento do fígado e do baço, alterações nos olhos como catarata e baixo ganho de estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/29); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mevalonate-kinase-deficiency)

### A acidúria mevalônica é hereditária?

Sim, a doença é transmitida por herança autossômica recessiva. Isso significa que o paciente herda duas cópias com mutação do gene MVK, uma transmitida pela mãe e outra pelo pai.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/29); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação dos sinais clínicos e laboratoriais em conjunto com a confirmação genética. Estão catalogados 49 testes genéticos no registro internacional NCBI GTR para identificar alterações causadoras no gene MVK.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/29); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581517/)

### Existe tratamento para a acidúria mevalônica dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação regular no SUS para esta condição, ocorrendo o suporte clínico pela rede assistencial.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria mevalônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-mevalonica
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