# Acidúria orgânica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-organica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289899 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289899
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio hereditário que afeta o metabolismo de qualquer composto ácido contendo carbono em uma ligação covalente.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (578 fenótipos HPO)

- **Glossite** — HPO: HP:0000206
- **Atividade reduzida da 3-metilcrotonil CoA carboxilase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000206
- **Nível urinário elevado de ácido 3-hidroxiisobutírico** — HPO: HP:6000607
- **Atividade reduzida da HMG-CoA liase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000216
- **Razão monolizocardiolipina/cardiolipina elevada** — HPO: HP:6000517
- **Atividade reduzida da desidrogenase de alfa-cetoácidos de cadeia ramificada em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000207
- **Atividade reduzida da isovaleril-CoA desidrogenase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000210
- **Odor semelhante a pé suado** — HPO: HP:6001063
- **Atividade reduzida da metilmalonato semialdeído desidrogenase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000219
- **Atividade circulante reduzida da 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase** — HPO: HP:6000215
- **Concentração elevada de malonil carnitina circulante** — HPO: HP:6001315
- **Teste de 2,4-dinitrofenilhidrazina urinário positivo** — HPO: HP:6000124
- **Nível elevado de isovalerilglicina urinária** — HPO: HP:6000602
- **Nível urinário elevado de ácido 2-metil-3-hidroxibutírico** — HPO: HP:6000603
- **Atividade reduzida da 3-metilglutaril-CoA hidratase tecidual** — HPO: HP:6000577
- **Atividade reduzida da malonil-CoA descarboxilase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000355
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- **Anormalidade do metabolismo mitocondrial** — HPO: HP:0003287
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- _...e mais 538 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aciduria-organica._

## Genes associados (43)

- **OPA3** — Optic atrophy 3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play some role in mitochondrial processes
- **AUH** — Methylglutaconyl-CoA hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the fifth step in the leucine degradation pathway, the reversible hydration of 3-methylglutaconyl-CoA (3-MG-CoA) to 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) (PubMed:11738050, PubMed:12434311
- **PCCB** — Propionyl-CoA carboxylase beta chain, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the 2 subunits of the biotin-dependent propionyl-CoA carboxylase (PCC), a mitochondrial enzyme involved in the catabolism of odd chain fatty acids, branched-chain amino acids isoleucine
- **HMGCL** — Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase that catalyzes a cation-dependent cleavage of (S)-3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA into acetyl-CoA and acetoacetate, a key step in ketogenesis. Termina
- **MMAA** — Putative L-type amino acid transporter 1-like protein IMAA [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **DBT** — Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The branched-chain alpha-keto dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of alpha-keto acids to acyl-CoA and CO(2). It contains multiple copies of three enzymatic components: branched-chai
- **MCCC1** — Methylcrotonoyl-CoA carboxylase subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Biotin-attachment subunit of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, an enzyme that catalyzes the conversion of 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl-CoA, a critical step for leucine and isovaleric
- **PRDX1** — Peroxiredoxin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol-specific peroxidase that catalyzes the reduction of hydrogen peroxide and organic hydroperoxides to water and alcohols, respectively. Plays a role in cell protection against oxidative stress by
- **TIMM50** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM50 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the TIM23 complex, a complex that mediates the translocation of transit peptide-containing proteins across the mitochondrial inner membrane (PubMed:30190335, PubMed:38828998). H
- **TAFAZZIN** — Tafazzin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acyltransferase required to remodel newly synthesized phospholipid cardiolipin (1',3'-bis-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol or CL), a key component of the mitochondrial inner membrane, with t
- **MICOS13** — MICOS complex subunit MIC13 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the MICOS complex, a large protein complex of the mitochondrial inner membrane that plays crucial roles in the maintenance of crista junctions, inner membrane architecture, and formation
- **ACSF3** — Malonate--CoA ligase ACSF3, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the initial reaction in intramitochondrial fatty acid synthesis, by activating malonate and methylmalonate, but not acetate, into their respective CoA thioester (PubMed:21841779, PubMed:2184
- **THAP11** — THAP domain-containing protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which has both transcriptional activation and repression activities (PubMed:31905202). Also modulates chromatin accessibility (PubMed:38361031). In complex with HCFC1 and ZNF143,
- **PPM1K** — Protein phosphatase Mn(2+)-dependent 1K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein phosphatase component of macronutrients metabolism. Forms a functional kinase and phosphatase pair with BCKDK, serving as a metabolic regulatory node that coordinates branched
- **BTD** — Biotinidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic release of biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- CARGLUMIC ACID — Fase Phase 3 (Carbamoyl-phosphate synthase [ammonia], mitochondrial positive allosteric modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0000688

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05130437** [RECRUITING]: A Study to Assess the Long-term Safety and Clinical Activity of mRNA-3927 in Participants Previously Enrolled in the mRNA-3927-P101 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05130437
- **NCT04159103** [RECRUITING]: Open-Label Study of mRNA-3927 in Participants With Propionic Acidemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04159103
- **NCT04602325** [RECRUITING]: Systemic Biomarkers of Brain Injury From Hyperammonemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04602325
- **NCT01624311** [COMPLETED]: Pilot Study For Hypothermia Treatment In Hyperammonemic Encephalopathy In Neonates And Very Young Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01624311

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 165 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 163 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 113 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 106 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 96 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria orgânica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-organica
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