# Acidúria orgânica clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-organica-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79163
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença metabólica rara caracterizada por hiperalaninemia e sintomas neurológicos como convulsões e lesões nos gânglios da base. Pode apresentar trombocitopenia, fraqueza muscular e distúrbios gastrointestinais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (488 fenótipos HPO)

- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Lesões bilaterais dos gânglios da base** — HPO: HP:0007146
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270
- **Atividade reduzida da 3-metilglutaril-CoA hidratase tecidual** — HPO: HP:6000577
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Nível urinário elevado de ácido 2-metil-3-hidroxibutírico** — HPO: HP:6000603
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Acidúria 3-hidroxiisovalérica** — HPO: HP:0033111
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Hipopneia** — HPO: HP:0040213
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Tempo de protrombina diminuído** — HPO: HP:0032198
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Hipometioninemia** — HPO: HP:0003658
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Granulocitopenia** — HPO: HP:0001913
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Comportamento compulsivo repetitivo** — HPO: HP:0008762
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846
- _...e mais 448 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aciduria-organica-classica._

## Genes associados (32)

- **ACAT1** — Sterol O-acyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol (PubMed:16154994, PubMed:16647063, PubMed:32433613, PubMed:32433614, PubMed:32944968, Pub
- **ABCD4** — Lysosomal cobalamin transporter ABCD4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal membrane protein that transports cobalamin (Vitamin B12) from the lysosomal lumen to the cytosol in an ATP-dependent manner (PubMed:22922874, PubMed:28572511, PubMed:31467407, PubMed:3384504
- **PCCA** — Propionyl-CoA carboxylase alpha chain, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the 2 subunits of the biotin-dependent propionyl-CoA carboxylase (PCC), a mitochondrial enzyme involved in the catabolism of odd chain fatty acids, branched-chain amino acids isoleucine
- **HIBCH** — 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes 3-hydroxyisobutyryl-CoA (HIBYL-CoA), a saline catabolite. Has high activity toward isobutyryl-CoA. Could be an isobutyryl-CoA dehydrogenase that functions in valine catabolism. Also hydroly
- **BTD** — Biotinidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic release of biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation
- **MMADHC** — Cobalamin trafficking protein CblD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes,
- **ACADSB** — Short/branched chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Short and branched chain specific acyl-CoA dehydrogenase that catalyzes the proR-proR stereospecific alpha,beta-dehydrogenation of fatty acyl-CoA thioesters using the electron transfer flavoprotein (E
- **PCCB** — Propionyl-CoA carboxylase beta chain, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the 2 subunits of the biotin-dependent propionyl-CoA carboxylase (PCC), a mitochondrial enzyme involved in the catabolism of odd chain fatty acids, branched-chain amino acids isoleucine
- **TIMM50** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM50 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the TIM23 complex, a complex that mediates the translocation of transit peptide-containing proteins across the mitochondrial inner membrane (PubMed:30190335, PubMed:38828998). H
- **TAFAZZIN** — Tafazzin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acyltransferase required to remodel newly synthesized phospholipid cardiolipin (1',3'-bis-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol or CL), a key component of the mitochondrial inner membrane, with t
- **HLCS** — Biotin--protein ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Biotin--protein ligase catalyzing the biotinylation of the 4 biotin-dependent carboxylases acetyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, propionyl-CoA carboxylase, and methylcrotonyl-CoA carboxylase
- **MMAB** — Corrinoid adenosyltransferase MMAB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts cob(I)alamin to adenosylcobalamin (adenosylcob(III)alamin), a coenzyme for methylmalonyl-CoA mutase, therefore participates in the final step of the vitamin B12 conversion (PubMed:12514191).
- **CLPB** — Mitochondrial disaggregase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a regulatory ATPase and participates in secretion/protein trafficking process. Has ATP-dependent protein disaggregase activity and is required to maintain the solubility of key mitochondr
- **LMBRD1** — Lysosomal cobalamin transport escort protein LMBD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal membrane chaperone required to export cobalamin (vitamin B12) from the lysosome to the cytosol, allowing its conversion to cofactors (PubMed:19136951). Targets ABCD4 transporter from the end
- **HCFC1** — Host cell factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional coregulator (By similarity). Serves as a scaffold protein, bridging interactions between transcription factors, including THAP11 and ZNF143, and transcriptional coregulators (PubMed:26

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- CARGLUMIC ACID — Fase Phase 3 (Carbamoyl-phosphate synthase [ammonia], mitochondrial positive allosteric modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019215

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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