# Acidúria orótica hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-orotica-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 30 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/30
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:258900 — https://omim.org/entry/258900

## Descrição clínica

Doença hereditária autossômica recessiva extremamente rara causada por mutações no gene UMPS. É caracterizada pela deficiência da atividade da enzima uridina 5'-monofosfato (UMP) sintase da via da pirimidina. As manifestações clínicas incluem retardo de crescimento, anemia e aumento da excreção de ácido orótico na urina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Cristalúria por ácido orótico** — HPO: HP:0003526 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Nível reduzido de orotidina 5-fosfato descarboxilase** — HPO: HP:0003267
- **Anemia megaloblástica não responsiva a folato** — HPO: HP:0004826
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anemia megaloblástica responsiva à pirimidina** — HPO: HP:0003339
- **Hipocromia** — HPO: HP:0032231
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UMPS** — Uridine 5'-monophosphate synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bifunctional enzyme catalyzing the last two steps of de novo pyrimidine biosynthesis, orotate phosphoribosyltransferase (OPRT), which converts orotate to orotidine-5'-monophosphate (OMP), and orotidin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT02110147** [COMPLETED]: Open-Label Study of Uridine Triacetate in Pediatric Patients With Hereditary Orotic Aciduria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02110147

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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