# Acidúria oxoglutárica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-oxoglutarica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 31 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/31
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:203740 — https://omim.org/entry/203740

## Em linguagem simples

A acidúria oxoglutárica é uma condição genética rara que altera o modo como o organismo processa nutrientes essenciais. Ela geralmente se manifesta logo no início da vida com fraqueza muscular, atraso para aprender movimentos e alterações metabólicas no sangue e na urina. Não há uma cura ou medicamento exclusivo fornecido pelo SUS, e a condição não possui um protocolo clínico específico estabelecido pelo Ministério da Saúde. O cuidado dos pacientes é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte contínuo nos serviços especializados de saúde.

## Descrição clínica

Um raro erro congênito genético do distúrbio do metabolismo caracterizado por atraso no desenvolvimento de início neonatal, hipotonia, hepatomegalia, acidemia láctica, aumento dos níveis de creatina quinase, elevação do ácido alfa-cetoglutárico na urina e diminuição da proporção plasmática de beta-hidroxibutirato para acetoacetato. A deficiência de piruvato desidrogenase pode estar associada, levando a hipoglicemia e anomalias neurológicas, incluindo convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo do ciclo de Krebs** — HPO: HP:0000816 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de alfa-cetoglutarato na urina** — HPO: HP:0012401 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (~50%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (~50%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/2)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (~50%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose láctica congênita** — HPO: HP:0004902
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819

## Genes associados (1)

- **OGDH** — 2-oxoglutarate dehydrogenase complex component E1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: 2-oxoglutarate dehydrogenase (E1o) component of the 2-oxoglutarate dehydrogenase complex (OGDHC) (PubMed:24495017, PubMed:25210035, PubMed:28435050). Participates in the first step, rate limiting for

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do ciclo do ácido tricarboxílico](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico) — ORPHA:254749 — 26 sintomas em comum
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- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 12 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Acidúria oxoglutárica tem cura?

A acidúria oxoglutárica não tem cura descrita na literatura médica. O tratamento disponível é focado no controle dos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31)

### Acidúria oxoglutárica é hereditária?

Sim, a acidúria oxoglutárica possui herança autossômica recessiva. A condição é causada por variantes no gene OGDH herdadas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da acidúria oxoglutárica?

Os primeiros sinais costumam surgir no período neonatal. Eles incluem hipotonia (fraqueza muscular), atraso no desenvolvimento motor e acidemia láctica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para acidúria oxoglutárica pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o controle dos sintomas se dão pela rede de referência em genética do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da acidúria oxoglutárica?

O diagnóstico envolve a detecção de alfa-cetoglutarato elevado na urina e lactato no sangue. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos que analisam o gene OGDH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/506215/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria oxoglutárica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-oxoglutarica
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