# Acidúria oxoglutárica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aciduria-oxoglutarica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 31 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/31
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:203740 — https://omim.org/entry/203740

## Descrição clínica

Um raro erro congênito genético do distúrbio do metabolismo caracterizado por atraso no desenvolvimento de início neonatal, hipotonia, hepatomegalia, acidemia láctica, aumento dos níveis de creatina quinase, elevação do ácido alfa-cetoglutárico na urina e diminuição da proporção plasmática de beta-hidroxibutirato para acetoacetato. A deficiência de piruvato desidrogenase pode estar associada, levando a hipoglicemia e anomalias neurológicas, incluindo convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo do ciclo de Krebs** — HPO: HP:0000816 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de alfa-cetoglutarato na urina** — HPO: HP:0012401 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (~50%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (~50%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/2)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (~50%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose láctica congênita** — HPO: HP:0004902
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819

## Genes associados (1)

- **OGDH** — 2-oxoglutarate dehydrogenase complex component E1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: 2-oxoglutarate dehydrogenase (E1o) component of the 2-oxoglutarate dehydrogenase complex (OGDHC) (PubMed:24495017, PubMed:25210035, PubMed:28435050). Participates in the first step, rate limiting for

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do ciclo do ácido tricarboxílico](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico) — ORPHA:254749 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 15 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 14 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 13 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 12 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Acidúria oxoglutárica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aciduria-oxoglutarica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aciduria-oxoglutarica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=31