# Acinesia súbita primária progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acinesia-subita-primaria-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75567 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75567
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A acinesia súbita primária progressiva é uma doença neurológica rara que tem início na idade adulta e afeta gravemente o ato de caminhar. A família costuma perceber episódios em que a pessoa parece ficar com os pés 'colados' ao chão, além de desequilíbrio e quedas frequentes. Essa condição não melhora com os remédios comuns usados para outras desordens do movimento, como os tratamentos dopaminérgicos. No SUS, a doença não possui um PCDT específico nem remédios próprios dispensados, mas conta com procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A marcha com congelamento progressivo primário é uma doença neurodegenerativa rara, heterogênea e progressivamente incapacitante, caracterizada pelo congelamento da marcha (geralmente durante os primeiros 3 anos), associando posteriormente instabilidade postural, resultando eventualmente em um estado de cadeira de rodas. Outras características podem incluir bradicinesia leve, rigidez, tremor postural, hiperreflexia, distúrbio da fala e demência. A doença não responde aos tratamentos dopaminérgicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos de Lewy** — HPO: HP:0100315 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452 (Ocasional (29-5%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: mitoXANTRONE (MITOXANTRONE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 12 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 12 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 11 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a acinesia súbita primária progressiva?

É uma doença neurodegenerativa rara do adulto caracterizada pelo congelamento da marcha logo nos primeiros anos de evolução. O quadro progride com rigidez muscular, lentidão, desequilíbrio acentuado e perda gradual da capacidade de caminhar sem apoio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75567); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A acinesia súbita primária progressiva é hereditária?

O modelo de herança genética desta condição é classificado atualmente como desconhecido nas bases científicas de doenças raras. Não há genes patogênicos específicos ou mutações causais catalogados até o momento para a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75567)

### A doença responde aos remédios comuns para Parkinson?

Não, a descrição clínica oficial documenta que a acinesia súbita primária progressiva não responde aos tratamentos dopaminérgicos usuais. Por isso, o cuidado costuma ser direcionado ao suporte postural e estratégias de reabilitação para atenuar o risco de acidentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75567); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação de medicamentos específicos pelo SUS vinculada a um protocolo oficial próprio da patologia. O sistema público disponibiliza serviços como o Atendimento em reabilitação — doenças raras e o sequenciamento de exoma.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual medicamento foi aprovado pelo FDA no exterior?

A mitoxantrona (mitoXANTRONE) possui registro associado à condição nos dados do FDA nos Estados Unidos. Contudo, a aprovação norte-americana não equivale a registro ou disponibilização do medicamento pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [9] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: mitoXANTRONE (MITOXANTRONE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Primary%20progressive%20freezing%20gait"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acinesia súbita primária progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/acinesia-subita-primaria-progressiva
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