# Acinesia súbita primária progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acinesia-subita-primaria-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75567 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75567
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A marcha com congelamento progressivo primário é uma doença neurodegenerativa rara, heterogênea e progressivamente incapacitante, caracterizada pelo congelamento da marcha (geralmente durante os primeiros 3 anos), associando posteriormente instabilidade postural, resultando eventualmente em um estado de cadeira de rodas. Outras características podem incluir bradicinesia leve, rigidez, tremor postural, hiperreflexia, distúrbio da fala e demência. A doença não responde aos tratamentos dopaminérgicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Corpos de Lewy** — HPO: HP:0100315 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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