# Acondrogênese

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acondrogenese
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 932 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/932
- **CID-10**: Q77.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A acondrogênese descreve um grupo raro de displasias esqueléticas letais caracterizadas por uma deficiência de ossificação endocondral que leva ao nanismo com micromelia extrema, tórax pequeno, abdômen proeminente, anasarca e polidrâmnio. Existem três tipos de acondrogênese e que diferem clínica, radiológica, histológica e geneticamente: acondrogênese tipo 1a, tipo 1b e tipo 2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (129 fenótipos HPO)

- **Encurtamento grave de membros** — HPO: HP:0200083
- **Ossificação vertebral atrasada** — HPO: HP:0031096
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Sacro não ossificado** — HPO: HP:0030290
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828
- **Ossificação atrasada do osso púbico** — HPO: HP:0008788
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Aplasia das falanges médias dos pododáctilos** — HPO: HP:0100387
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Encurvamento do braço** — HPO: HP:0006488
- _...e mais 89 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acondrogenese._

## Genes associados (5)

- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Candidate gene tested in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **TRIP11** — Thyroid receptor-interacting protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a membrane tether required for vesicle tethering to Golgi. Has an essential role in the maintenance of Golgi structure and function (PubMed:25473115, PubMed:30728324). It is required for efficient
- **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese tipo 1A](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1a) — ORPHA:93299 — 58 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Acondrogênese. Disponível em: https://raras.org/doenca/acondrogenese
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