# Acondrogênese tipo 1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93299
- **CID-10**: Q77.0
- **OMIM**: OMIM:200600 — https://omim.org/entry/200600

## Em linguagem simples

A acondrogênese tipo 1A é uma alteração genética rara e muito grave que compromete a formação dos ossos e das cartilagens ainda no desenvolvimento fetal. Ela provoca nanismo acentuado, braços e pernas muito curtos, além de tórax estreito com facilidade para fraturas nas costelas. A condição é considerada letal e não conta com medicamentos específicos aprovados nem protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O atendimento no SUS apoia as famílias por meio de procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação e cuidados perinatais.

## Descrição clínica

A acondrogênese tipo 1A (ACG1A), uma forma de acondrogênese, é uma displasia esquelética letal muito rara, caracterizada por nanismo com membros extremamente curtos, tórax estreito, costelas curtas que são facilmente fraturadas, ossos do crânio moles e características histológicas distintas da cartilagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Encurvamento do braço** — HPO: HP:0006488 (Obrigatório (100%))
- **Corpos vertebrais não ossificados** — HPO: HP:0004606
- **Alargamento da caixa torácica** — HPO: HP:0000904 (Obrigatório (100%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Obrigatório (100%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas fraturas de costelas** — HPO: HP:0006640 (Frequente (79-30%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação encondral anormal** — HPO: HP:0003336 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação anormal do ísquio** — HPO: HP:6000654 (Frequência: 2/3)
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1a._

## Genes associados (1)

- **TRIP11** — Thyroid receptor-interacting protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Is a membrane tether required for vesicle tethering to Golgi. Has an essential role in the maintenance of Golgi structure and function (PubMed:25473115, PubMed:30728324). It is required for efficient

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 58 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 1B](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b) — ORPHA:93298 — 28 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 21 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 20 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 19 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 19 sintomas em comum
- [Condrodisplasia fatal de Blomstrand](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fatal-de-blomstrand) — ORPHA:50945 — 19 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff) — ORPHA:93271 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A acondrogênese tipo 1A tem cura?

Não, a acondrogênese tipo 1A é descrita como uma displasia esquelética congênita letal e não tem cura. Também não existem medicamentos específicos aprovados para reverter ou tratar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93299)

### A acondrogênese tipo 1A é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva ligada a variantes no gene TRIP11. Isso significa que ambos os pais transmitem uma cópia com alteração para que o quadro se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93299); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais principais incluem nanismo com membros marcadamente curtos, tórax estreito e curto, e ossificação craniana diminuída. Também são frequentes múltiplas fraturas de costelas, hipoplasia pulmonar e pé torto equinovaro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93299); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a acondrogênese tipo 1A no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. O suporte é direcionado ao conforto e o SUS cobre exames genéticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ser suspeitado por ultrassonografia fetal e avaliação clínica das características ósseas ao nascer. A confirmação é feita por histologia da cartilagem e testes genéticos moleculares para identificar alterações no gene TRIP11.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93299); [7] Achondrogenesis type 1A: clinical, histologic, molecular, and prenatal ultrasound diagnosis. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29872333/); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/606949/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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